mutation H199Y

Question

Bonjour,
ma fille née en 1995 a une mutation H199Y non répertoriée dans une des 4 classifications des mutations (confirmé par le médecin et le scientifique de Vaincre La Mucoviscidose).
Comment cela est possible et comment savoir dans ce cas si un des traitements récents ou à venir la concernera ?
En vous remerciant.

Réponse

Bonjour,
Le gène CFTR est le siège de près de 2000 anomalies différentes, certaines étant privées ou très rares. Il est actuellement impossible de classer la totalité de ces mutations dans une des catégories de I à VI et donc difficile de savoir si un traitement pourra la concerner.
La mutation H199Y est une mutation « CF-causing », qui doit sans doute appartenir à la classe II ou la Classe III.
Pour le savoir il conviendrait d’effectuer des tests fonctionnels, ce qui n’est pas à la portée de tous les laboratoires. Parmi ces laboratoires figurent les 3 laboratoires français de référence pour la génétique moléculaire de la mucoviscidose : Paris Cochin, Montpellier, Brest.
S’il s’agit d’une mutation de classe III, elle sera peut être éligible aux traitements par des potentiateurs actuellement sur le marché ou en cours d’étude. S’il s’agit d’une mutation de classe II, elle pourrait peut-être bénéficier des traitements en cours de développement associant correcteurs + potentiateurs.
Désolé de ne pas être à ce jour en mesure de vous en dire plus.
Cordialement,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Avec l’aimable contribution de
Mme Marie-Pierre AUDREZET, Génétique Moléculaire CHU de Brest

24.06.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault