P5L

Question

Bonjour , j ai un enfant avec les mutations N1303K et P5L , il a deux ans et jusqu'à maintenant n'a pas de symptômes de la maladie . vous avez des nouvelles à propos de cette mutation rare 'P5L '? Merci

Réponse

Bonjour,

Votre enfant de 2 ans diagnostiqué, je suppose, après dépistage néonatal a deux mutations identifiées :
• la N1303K est une mutation considérée par les experts comme une « causing mutation » c'est-à-dire cause de mucoviscidose lorsqu’elle est associée à une autre « causing mutation ». C’est une mutation de classe I responsable de l’absence de protéine CFTR ou canal chlore ;
• la P5L est une mutation extrêmement rare : elle n’est retrouvée ni dans la base de données CFTR-France (qui recueille les informations génétiques des patients vivant en France), ni dans la base CFTR2 (base américaine à laquelle collabore de nombreux autres pays et qui recueille les informations de plus de 40000 patients). Elle n’est retrouvée qu’une seule fois dans la base de Toronto, Canada, associée à la mutation F508del chez un patient de 9 ans ayant un test de la sueur positif et une suffisance pancréatique (une sécrétion normale d’enzymes pancréatiques). Le laboratoire de génétique moléculaire de Brest l’a identifié une seule fois il y a plusieurs années chez un enfant pour lequel il ne disposait pas d’informations cliniques. Compte tenu de la nature de cette mutation (remplacement le l’acide aminé Proline par l’acide aminé Lysine en position 5) les outils de bio-informatiques laisseraient penser qu’il pourrait s’agir d’une mutation délétère (source de dysfonctionnement). Cet argument nécessite cependant d’être confirmé par des constatations cliniques observées chez un nombre suffisant de patients pour que l’on puisse conclure… or la rareté de la mutation ne le permet pas.
Par ailleurs, de manière générale, les données génétiques ne permettent pas à elles seules de prévoir l’évolution chez un individu donné.

Vous n’avez pas précisé la valeur du chlore sudoral (test de la sueur) effectué chez votre enfant : positif (>60 mEq/l), négatif (

26.06.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

Mild cystic fibrosis in patients with the rare P5L CFTR mutation, L. Spicuzza et al. / Journal of Cystic Fibrosis 11 (2012) 30–33