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keratodermie pp aquagenique

Question
Bonjour , je suis dermatologue
Une jeune fille de 20 ans vient de me consulter : elle présente depuis 10 jours à l'évidence une keratodermie palmaire aquagénique .( j'ai fait le test au cabinet et ai bien observé les modifications caractéristiques de ses paumes ...
Aucun antécédent personnel de mucoviscidose
Dois je tout de même l'inquiéter et lui faire faire une recherche de mutation génétique ?

Les articles décrivent le plus souvent cette anomalie chez des patients déja atteints de la maladie et ne sont pas clairs pour lespatients indemnes
merci de votre réponse
Réponse
Bonjour,
Des cas de kératodermie palmo-plantaire aquagénique ont été effectivement décrits mais ce diagnostic ne peut être retenu qu’après avoir éliminé une autre étiologie et en premier lieu une mucoviscidose qui est l’étiologie la plus fréquente.
Les publications sur ce syndrome sont limitées. Nous disposons donc de peu d’informations épidémiologiques concernant sa prévalence dans la population générale, la population atteinte de mucoviscidose ou d’autres pathologies.
Vous trouverez des informations supplémentaires sur ce sujet dans la réponse à une précédente question postée sur le site Ecorn-CF en cliquant sur le lien suivant :

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=2664&tx_expertadvice_pi1%5Bsearch%5D=peau


Même en l’absence d’autres signes pouvant évoquer une mucoviscidose (infections respiratoires hautes ou basses à répétition, diarrhée chronique, déficit pondéral…), il peut paraître opportun de compléter les explorations pour éliminer une forme modérée de mucoviscidose qui pourrait nécessiter cependant une surveillance par un centre spécialisé.
Vous trouverez une carte avec les coordonnées des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) en cliquant sur le lien suivant :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement.

Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff
23.06.2015
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault