la sueur et la génétique négatifs. maladie possible?

Question

Bonjour,

Depuis plusieurs mois, je suis assez inquiet.
Je ai une fille de trois ans depuis qu'il a commencé la maternelle a toujours eu un rhume avec fièvre et de mucus. En Mars, il a eu plusieurs épisodes de prolapsus rectal et une toux avec du mucus dans la gorge presque quotidiennes. Elle a bien développé, bien que le percentile a diminué, compte actuellement 25 très gros abdomen. Ils avaient essai de l'élastase fécale (plus de 500), graisses dans les selles (normal) et la test du sueur (conductivité: 27 et le chlore bien, mais ne disposent pas des données). Le test génétique de 50 mutations (Eugene) était négative.
Certaines années, je ont une certaine polype nasal, le mucus clair et la sinusite chronique. La vitamine D a également faible. La mère souffre aiguë tous les un ou deux ans la sinusite. La mère était négatif dans le même test 50 je suis devenu mutations et le séquençage de gènes et la sueur de mon test de conductivité et deux négatifs. Ma valeur la sueur de conductivité était 27. Nous avons également été calme, mais il est maintenant de retour dans la toux et le mucus Septembre dans la gorge de ma fille et une nouvelle prolapsus rectal. Elle et sa sœur (en studio avec endocrinologue par un retard de croissance) sont toujours constipé et je comprends que le prolappso dans cette maladie est donnée par la malnutrition et les altérations pancréatiques, est-il?.

Quelle serait la prochaine étape pour éliminer la maladie? Il est jeté? Il ne peut y avoir aucune maladie génétique d'altération détectée dans la sueur et de ces valeurs? Il peut être une modification d'un autre gène?

Merci beaucoup

Réponse

Bonjour,

Les symptômes que vous décrivez peuvent être évocateurs de mucoviscidose (sinusite, polype nasal, toux productive, prolapsus rectal et ballonnement abdominal...) mais les examens réalisés (élastase fécale normale éliminant une insuffisance pancréatique exocrine recherche négative des 50 mutations du kit Eugène et surtout test de la sueur franchement négatif) permettent d'éliminer ce diagnostic s'ils ont été effectués dans un laboratoire fiable +++.

Si ces examens n'ont pas été effectués dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) je vous suggère de demander une consultation pour votre fille et sa soeur dans le CRCM le plus proche de chez vous. Vous trouverez ses coordonnées en cliquant sur le lien suivant puis sur votre département d'habitation :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


Bien cordialement,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

29.09.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault