Retard de croissance et constipation

Question

lut.
cette question fait suite à une précédente. Ma fille âgée de cinq ans présenté le retard dans la croissanc et constipation chronique de selles. Rhumes et le mucus nasal, je suppose que ce normal.
Sa sœur après que prolapsus rectal a test de la sueur négative et l'élastase normal. Parents ont respectivement les sinusites aiguës et chroniques. Le père a le séquençage du gène négatif et sa mère les mutations de cinquante elucigene négatif.
Pensez-vous qu'il est nécessaire d'évaluer la plus grande fille ? Y a-t-il possibilité de CF avec un négatif séquençage du gène du père ?
Merci

Réponse

Bonjour,

Je n’ai pas compris votre question. Pour savoir si je l’ai bien compris, je me permets de la re-formuler comme suit :

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Ma fille de 5 ans a présenté un retard de croissance et une constipation chronique, des rhumes fréquents avec un mouchage de mucus (Par contre, je ne comprends pas ce que vous voulez dire quand vous ajoutez « je suppose que c’est normal »).
Sa sœur (de quel âge ? C’est la petite sœur de votre fille de 5 ans ?) a eu un prolapsus rectal qui a fait évoquer le diagnostic de mucoviscidose mais le test de la sueur était négatif et le dosage d’Elastase dans les selles était normal.

Le père (c’est le père des 2 filles ?) a eu un prélèvement de sang pour recherche de mutations de la mucoviscidose par une technique de séquençage qui s’est avérée négative. La mère (il s’agit je suppose de vous) a eu un examen sanguin pour recherche des 50 mutations du gène de la mucoviscidose présentes dans le test Elucigène qui était également négatif.

Les 2 filles ont, si j’ai bien compris, des symptômes qui ont évoqué le diagnostic de mucoviscidose. La confirmation diagnostique de fibrose kystique du pancréas (communément dénommée Mucoviscidose en France) repose sur :
- un test de la sueur positif, c'est-à-dire montrant un taux de chlore dans la sueur égal ou supérieur à 60 mmol/L ;
- et/ou la mise en évidence de 2 mutations du gène de la mucoviscidose, le gène CFTR.

Ces examens n’ont de valeur que s’ils sont effectués par des équipes habilitées utilisant les matériels et techniques adéquates. Est-ce le cas :
- du test de la sueur de votre fille de 5 ans (a-t-i été effectué dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) dont la première mission est de confirmer ou d’éliminer le diagnostic lors d’une consultation incluant un examen clinique et la réalisation d’un test de la sueur ?
- de la recherche extensive d’une mutation du gène de la mucoviscidose chez le père ? Cette recherche doit être effectuée par des laboratoires spécialisés qui collaborent avec les CRCM.
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Merci de me dire si j’ai bien compris votre question et de m’apporter les compléments d’information demandés.

Cordialement.

09.11.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

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