Clarification

Question

Cher Docteur:

que m'a appelé, je procède à clarifier les questiones soulevés dans ma question précédente:

De 3 ans et 2 mois: prolapsus rectal. Mais un effort excessif pendant les selles de défécation quotidienne. Mucus dans la gorge et la toux, surtout le matin. Tests: 50 mutations test Elucigen négatifs. Test de centre de référence sueur de conductivité négative (27nmol). Test de la sueur normale (nombre non précisé). Élastase fécale normale (> 500)

Fille de 5 ans et 3 mois: Constipation très important à partir de 18 mois. Le retard de croissance (percentile 1) et l'âge osseux de quatre ans et un mois. Pas de symptômes respiratoires à l'exception des infections hivernales normales.


Père de 39 ans. La sinusite chronique pendant 3 ans. Polypes nasaux sporadiques. Tests effectués: séquençage négative du gène CFTR. La sueur de test conductivité (école privée, 27nmol). Poumon normal TC

38 Mère: Non sauf en cas de symptômes de sinusite à la suite d'un hiver froid.

Nous vous remercions de votre note beaucoup.

Cordialement

Réponse

Bonjour,
Si les symptômes présentés par votre enfant (prolapsus rectal, toux, constipation, retard de croissance) peuvent légitimement évoquer le diagnostic de mucoviscidose, les examens complémentaires effectués, s’ils ont été effectués selon les recommandations de bonnes pratiques par des équipes expérimentées, ne confirment pas ce diagnostic.
Il est vraisemblable que les symptômes présentés par votre enfant sont liés à une autre maladie que la mucoviscidose qu’il convient de rechercher. Le centre qui a effectué les explorations peut sans doute vous conseiller et vous orienter vers un service de pédiatrie qui a la réputation de maîtriser la démarche à suivre pour trouver la cause de ce déficit de croissance important s’il se situe au 1er percentile.
Espérant vous être utile.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

20.11.2015

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

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