prescription ORKAMBI

Question

bonjour

mon fils âgé de 30 ans, a une mutation F508 mais il ne s'est toujours pas vu proposer la prescription d'ORKAMBI.
il a un VEMS à 27 et a fait tous les examens pré-greffe il y a un an.
tous les patients sont-ils concernés par l'ORKAMBI ou y-a-t-il des cas où cette prescription n'est pas recommandée?
faut-il qu'il en fasse la demande auprès de son médecin hospitalier ou le médecin peut-il lui proposer la prise d'Orkambi tout simplement au cours d'un rendez-vous?
je vous remercie par avance de votre réponse

Cordialement

Réponse

Bonjour,

Seuls les patients homozygotes pour la mutation F508del (c'est-à-dire porteurs de cette mutation en double exemplaire) peuvent obtenir une prescription de l’association de Lumacaftor et d’Ivacaftor (Orkambi). La prescription doit être faite par le médecin d’un CRCM dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) en l’attente de la décision d’autorisation de mise sur le marché qui est en cours de discussion avec les autorités de santé. Il existe certaines contrindications dont, notamment, l’existence d’un certain degré d’atteinte hépatique. Il n’y a pas de contrindication liée à une valeur basse de VEMS, cependant la survenue plus fréquente d’effets secondaires éventuellement sévères (bronchospame) chez les patients ayant une atteinte respiratoire évoluée avec un VEMS inférieur à 40% de la valeur théorique incite à une surveillance en milieu hospitaliser dans les heures qui suivent la première prise du médicament.

Si votre fils est bien homozygote pour la mutation F508del, la décision de traitement par Orkambi est donc à discuter avec le médecin du CRCM qui le suit.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

16.02.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault