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MUTATION c.1680-886A>G suite

Question
Bonjour,
Merci pour votre réponse relative à la mutation c.1680-886A>G.
Il s’agit donc d’une mutation d’épissage et non d’une mutation « non-sens ».
Cependant, puisqu’en raison du décalage de lecture elle aboutit à un codon-stop, peut-on supposer que l’ATALUREN (PTC124) serait accessible aux patients porteurs de cette mutation ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Réponse
Bonjour,

Je viens de recevoir la réponse du laboratoire concernant l’accessibilité aux études cliniques Ataluren des patients atteints de mucoviscidose porteurs d’une mutation d’épissage et notamment de la mutation 1680-886A>G. Il m’est confirmé que l’Ataluren ne traite pas les mutations d’épissage entraînant un décalage du cadre de lecture. Les études cliniques testant ce produit (phase II) ne concernent que les patients ayant au moins une mutation non sens : aucun patient porteur d’une mutation 1680-889G>A n’a été inclus dans ces études.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
16.03.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault