Risque transmission

Question

Bonjour

Nous attendons un petit garçon.
Dans le cadre d'un diagnostic prénatal, le papa et moi avons fait le dépistage sanguin de la mucoviscidose.
Dans un premier temps, les résultats sont revenus négatifs (sur le kit des trente mutations les plus fréquentes).
Cependant, ce vendredi, nous avons appris que j'étais porteuse d'une variation inconnue sur le gène cftr (non référencée et dont on ne sait pas si elle est pathogène).
Du côté du papa, le test pousse a également ete fait et resort négatif.
Le labo conclu a un risque de 1/200 pour le bebe.
Ce résultat me semble très élevé dans la mesure ou le pap est sain et je vous avoue qu'à 37sa ce type de resultat est très jnquietant.

Merci d'avance de l'éclairage que vous pourrez nous apporter

Réponse

Bonjour,

Le taux de détection des mutations du gène CFTR (le gène de la mucoviscidose) par un Kit commercial détectant les 30 mutations les plus fréquentes en France est d'environ 85%. Le taux de porteurs d’une mutation CRTR dans la population générale est de 1/34 si on considère une incidence de la mucoviscidose de 1 pour 4700 naissances en France).

Malgré le résultat négatif du test de dépistage de votre conjoint, il persiste donc effectivement un risque pour votre couple d’avoir un enfant atteint de la maladie qui est, à chaque grossesse, de 1/2 * 1/34 * 15/100 * 1/2 soit 1/904 (sous réserve que la "mutation" inconnue dont vous êtes porteuse soit délétère c'est-à-dire cause de symptômes de mucoviscidose).

Ce risque d’environ 1/1000 est donc plus de 4 fois plus élevé que celui de la population générale. Dans cette situation, certains laboratoires de génétique peuvent recourir à des techniques de séquençage à haut débit capables de détecter à ce jour 98% des mutations CFTR. Le résultat négatif d’une telle recherche chez votre conjoint permettrait de conclure à un risque pour votre couple de donner naissance à un enfant malade de 1/34 * 1/2 * 2/100 * 1/2 soit 1/6800.

Vous pouvez si vous le souhaitez prendre contact avec le CRCM le plus proche de votre domicile qui saura vous orienter vers un laboratoire de génétique disposant de ces techniques. Accès à la carte avec les coordonnées des CRCM en cliquant sur le lien suivant :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


Espérant avoir répondu à votre question.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

11.04.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

Comprehensive CFTR gene analysis of the French cystic fibrosis screened newborn cohort: implications for diagnosis, genetic counseling, and mutation-specific therapy.
Audrézet MP et al. Genet Med. 2015 Feb;17(2):108-16.