Patient asymptomatique

Question

Bonjour,

Est-il courant pour un patient muco de n'avoir jamais ni infection ni encombrement ?

Notre fils de 16 mois est complétement asymptomatique depuis sa naissance.

De plus l'identification des mutations génétiques est-elle fiable à 100% ?

Merci

Cordialement

Réponse

Bonjour,

L’identification des mutations du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) est fiable si elle a été réalisée dans un laboratoire de génétique qualifié. Une erreur humaine d’identification du prélèvement reste théoriquement possible mais les procédures mises en œuvre dans ces laboratoires font que ce type d’erreur est exceptionnel.

Les symptômes de la maladie et son évolution sont propres à chaque individu et dépendent de nombreux facteurs :
- soit génétiques (dépendant du gène CFTR mais aussi d’autres gènes dits modificateurs car pouvant modifier en plus en en moins l’expression du gène CFTR) ;
- soit environnementaux (pollution, hygiène de vie, accès aux soins, qualité des soins…)

Votre garçon n’a-t-il aucun symptôme ou des symptômes frustes, cliniques ou biologiques ? Je ne puis que vous conseiller de faire le point avec le médecin du CRCM qui suit votre garçon. Vous pourrez notamment lui demander si votre fils a fait l’objet d’un prélèvement pour étude des gènes modificateurs.

Quoi qu’il en soit, on ne peut que se féliciter du bon état de santé de votre enfant. C'est un capital précieux qu’il faut conserver par une bonne hygiène de vie et un suivi adapté.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

12.04.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault