Mucoviscidose frontière

Question

Bonjour
Ma fille de 2 mois positive au test génétique avec les anomalies f508 et 5T mais négative au test de la sueur vient D être diagnostiqué mucoviscidose sous forme frontiere...
Elle sera suivie en prévention tous les 6 mois toute sa vie...

Cas extrêmement rare apparemment donc peu de réponses de la part des médecins...
J aimerais pourtant tellement savoir... quel avenir ? Les symptômes de la maladie vont ils forcément se déclarer un jour ou l autre ? Quelles précautions à prendre ? Quels risques ? Sera T elle plus fragile ?

Merci D avance pour votre réponse...

Réponse

Bonjour,

Je me permets de vous renvoyer vers une réponse à une question analogue en cliquant sur le lien suivant :

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4140&tx_expertadvice_pi1%5Bsearch%5D=forme%20fronti%C3%A8re


Il est difficile de prévoir précisément l’évolution de ces formes frontières qui ont été diagnostiquées non pas sur des symptômes mais sur un test de dépistage. C’est la justification d’un suivi régulier au long cours car on ne peut éliminer la possibilité d’évolution vers une forme modérée de la maladie.

Concernant votre fille, un élément rassurant cependant est que le test de la sueur est négatif.Les précautions à prendre, comme pour tout autre enfant, sont d’accepter un suivi médical régulier et de respecter les recommandations générale d’hygiène de vie : avoir une alimentation saine, éviter les atmosphères polluées notamment tabagiques, favoriser l’activité, avoir une vie sociale normale.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

28.03.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault