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Inquiet...

Question
Salut
Je reconnais que je suis très inquiet .
Ma fille , bien que test de la sueur normale élastase normale et test génétique négatif, un prolapsus rectal ITEE et quand la morve attrape un rhume mourir dur (toux gorge, pas de poitrine) . Il est très court .
J'ai séquençage du gène négatif, mais mon père , grand-père, 68 quelques années ont des polypes dans le nez et le rhume chaque hiver avec un peu de mucus ( sans fièvre ) .
Quelle est la prochaine étape? Je suis très obsédé par la question

merci
Réponse
Bonjour,
Le prolapsus rectal est relativement fréquent chez l’enfant et est du dans la majorité des cas à une constipation ou au contraire lors de selles molles émises avec une poussée un peu forte. C’est un problème bénin mais qui doit cependant faire rechercher une mucoviscidose s’il est associé à d’autres symptômes évocateurs tels qu’une prise de poids insuffisante ou des infections récidivantes des voies respiratoires hautes (ORL) ou basses (bronchiques). Le fait que le test de la sueur, le dosage de l’Elastase fécale et la recherche d’une mutation du gène de la mucoviscidose soient négatifs est de ce point de vue rassurant.
Les infections respiratoires virales particulièrement fréquentes chez l’enfant. Au-delà de leur traitement symptomatique elles peuvent conduire à rechercher une cause autre que la mucoviscidose dans votre cas, en particulier si elles sont récidivantes, répondent mal au traitement ou retentissent sur l’état général.
Si c’est le cas, je conseille de consulter un pédiatre spécialisé en pneumologie pédiatrique : vous pouvez contacter le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) le plus proche de votre domicile qui saura vous orienter. Pour plus d’information, cliquer sur le lien suivant :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
28.03.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault