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test de la mucovisidose

Question
Bonjour,
actuellement enceinte de 2 mois et demi. J'ai une nièce qui a la mucovisidose (la fille ma soeur) et mon conjoint à un cousin qui a la mucovisidose (le garçon de la soeur de sa maman ). Je voudrais savoir si il y a un risque qu'on soit porteur ?
Réponse
Bonjour,
Votre sœur, mère d'un enfant atteint de mucoviscidose, est porteuse de la mutation qui lui a été transmise par l’un de ses (vos) parents et qu’elle a transmise à sa fille
Le risque que cette mutation vous ait également été transmise est de 1/2.
Pour votre conjoint, le risque qu'il soit porteur d’une des 2 mutations de son cousin est de 1/4, 1/2 le risque que sa mère soit porteuse de la même mutation que sa sœur (la mère du garçon atteint de mucoviscidose) multiplié par 1/2 le risque qu’elle l’ait transmise à son fils, votre conjoint.
Le risque que vous soyez, vous et votre conjoint, tous deux porteurs d'une mutation du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) est donc 1/2 * 1/4 = 1/8. Le risque que vous transmettiez tous deux la mutation et que votre enfant soit malade est, à chaque grossesse, de : 1/4 * 1/8 = 1/32.
C’est un risque bien supérieur à celui d'un couple qui n'a pas d’antécédents familiaux de mucoviscidose. Cependant, vous pouvez préciser ce risque si vous et votre conjoint effectuez un test génétique. Le calcul de ce risque est un peu compliqué à expliquer.
Dans le cas où les mutations de vos proches atteints de mucoviscidose ont été identifiées, le risque que votre enfant soit atteint de mucoviscidose est :
- 1/4 si les tests révèlent que vous êtes porteuse de la mutation transmise par votre sœur à sa fille malade et que votre conjoint est également porteur de la mutation transmise par sa tante à son fils malade;
- Pratiquement nul si ni vous ni votre conjoint n’êtes porteur d’une des mutations identifiées chez son apparenté malade ou si un seul d'entre vous en est porteur.
Dans le cas où les mutations de vos apparentés n’ont pas été identifiées, un résultat de test négatif ne permettrait pas d’éliminer complètement le risque d'être porteur, car aucune des techniques actuellement disponibles ne peut identifier toutes les mutations du gène CFTR (plus de 2000 connue à ce jour). Le kit de dépistage de masse utilisée en France permet de détecter les 30 mutations les plus fréquentes qui représentent 85% des transporteurs (et manque donc 15% des porteurs). Les techniques de séquençage de nouvelle génération à haut débit, disponibles uniquement en quelques laboratoires experts, peuvent identifier jusqu'à 98% des porteurs (et manquent donc 2% des porteurs).
Par conséquent, en cas de résultat négatif avec le kit de dépistage, le risque d'être malgré tout porteur d'une mutation non identifiée du gène CFTR peut être calculé comme suit : 1/34 * 15/100 = 1/226 (1/34 étant la proportion de porteurs de mutation CFTR dans la population française). Le risque d’être atteint de mucoviscidose serait pour votre enfant :
- En cas de résultat négatif pour l'un et positif pour l'autre: 1/4 * 1/34 * 15/100 = 1/906, soit un risque environ 4 fois plus grand que dans la population générale ;
- En cas de résultat négatif pour vous et votre conjoint: (1/34 * 15/100) * (1/34 * 15/100) * 1/4 = 1/226 * 1/226 *1/4 = 1/204.304 soit un risque très faible.
En cas de résultats négatifs avec les techniques de séquençage les plus efficaces, le risque d'être malgré tout porteur d'une mutation non identifiée du gène CFTR peut être calculé comme suit : 1/34 * 2/100 = 1/1.700. Le risque pour votre enfant d'être atteint de mucoviscidose serait :
- En cas de résultat négatif pour l'un et positif pour l'autre, de : 1/1.700 * 1/4 = 1/6.800 c’est à dire un risque inférieur à celui de la population générale (1/4.700)
- En cas de résultat négatif pour vous et votre conjoint: 1/1.700 * 1/1.700 * 1/4 = 1/11.560.000 soit un risque proche de 0.
Si vous souhaitez obtenir plus d'explications sur le calcul du risque de transmission, je vous suggère de contacter le Centre CF près de votre maison qui va vous diriger vers un laboratoire de génétique des experts qui utilisent ces techniques les plus à jour. Vous pouvez accéder à la carte des centres FC français en cliquant sur le lien suivant :
www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
11.04.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault