chances (2)

Question

Bonsoir Je Rincerai ma question.
Je ne parle pas de bien français.

Il voulait savoir si mon calcul de possibilités est correct:
Si le père se a fait un séquencement du gène CFTR et est négative.
Aussi le père est négatif pour le test de sueur. La mère se a aussi fait la preuve de 50 mutations et elle est négative.

Les possibilités de la fille d'avoir mucoviscidose seraient, je demande, celles-ci:

un 1/34*2/100 (CFTR) un *2/100 (test de sueur) un *1/34*20/100 (test de la mère) *1/4=1/144500000.
Mon calcul est-il correct ? toujours avec symptômes chez la fille?

Merci

Réponse

Bonjour,

Il est effectivement difficile de correspondre avec cette barrière de la langue.
Si, d’une part le père à un test de la sueur négatif et une recherche du gène négative par une technique de séquençage, d’autre par la mère à une recherche du gène négative par le kit de dépistage, le risque qu’ils aient tous les 2 transmis une mutation du gène CFTR à leur fille et que leur fille soit donc atteinte de mucoviscidose, s’il ne peut pas être considéré comme théoriquement totalement nul est cependant extrêmement faible et peut être considéré, en pratique, comme nul :

1/34*2/100 *1/34*20/100 *1/4 = 1/11 560 000 !

(sous réserve bien entendu que les examens aient été effectués dans des laboratoires qualifiés et que leurs résultats soient fiables).

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

19.04.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault