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Question

Bonjour

Il y a quelques temps de cela j'avais posé une question concernant les personnes atteintes de mucoviscidose avec la mutation 3849+10 kb c T ma questions était
est ce que les personnes avec cette mutation ont étaient dépisté par le test néonatal on m'avait répondu que sur 80 patients 17 ont étaient dépistés avec le test néonatal et on devait revenir vers moi pour me donner des précisions sur les 63 autres patients restant mais depuis je n'ai pas eu de nouvelles peut être m'a t'on répondu par mail ?

Bien cordialement

Réponse

Bonjour,

Je n’ai pas eu de réponse de l’Association Française de Diagnostic et de Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) concernant le nombre de faux diagnostics du dépistage chez les 81 patients porteurs d’une mutation 3849+10Kb-C->T enregistrés dans le rapport 2014 du Registre Français de la Mucoviscidose.

Ce nombre peut cependant être estimé à partir des informations transmises dans ce rapport. Parmi les 64 patients qui n’ont pas été diagnostiqués suite au dépistage néonatal, 32 soit la moitié avaient moins de 13 ans en 2014, sont donc nés après la généralisation en 2002 du dépistage néonatal de la mucoviscidose en France (métropole et île de La Réunion). N’ayant pas été repérés par ce dépistage mais sur des symptômes on peut en déduire qu’il s’agissait dans la quasi totalité des cas de faux négatifs du dépistage.

Parmi les 81 patients porteurs de cette mutation, 16 (20%) sont insuffisants pancréatiques (contre 85% pour l’ensemble des patients atteints de mucoviscidose). Je n’ai pas obtenu de précision concernant le nombre d’insuffisants pancréatiques parmi les 64 patients qui n’ont pas été dépistés et parmi les 32 d’entre eux qui sont très probablement des faux négatifs du dépistage.

Désolé de ne pouvoir être plus précis.
Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

10.05.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault