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test de la sueur non exploitable

Question
bonjour, suite à une hospitalisation pour bronchite avec crise d'asthme sévère oxygenodépendante et analyses des crachats positifs à staphylo et Pseudomonas, nous avons réalisé un test à la sueur. malheureusement les données ne sont pas exploitables car pas suffisamment de sueur. nous devons recommencer ce test. ma question est: si de nouveau ma fille ne produit pas de sueur, quelles solutions avons nous pour établir ou non le diagnostic de la muco?
Réponse
Bonjour,

Il convient tout d’abord de vérifier que les conditions optimales du test de la sueur sont réunies. Le test de la sueur doit être effectué par des personnes qui en maîtrisent la technique, avec le matériel adéquat et en suivant une procédure rigoureuse tant pour la stimulation de la sudation que pour le dosage de la concentration du sel (chlorure de sodium) dans la sueur. La bonne hydratation du patient et le bon état de peau où est effectué le test doivent être contrôlés. La sudation doit être stimulée par une petite quantité de liquide (pilocarpine) appliquée sur une petite surface de la peau d’un membre et en appliquant à l’aide de 2 électrodes pendant 30 minutes un faible courant électrique (ni douloureux ni dangereux) pour favoriser la pénétration du produit. La sueur est récoltée par capillarité dans une petite bobine de tuyau en plastique qui permet de vérifier que la quantité est suffisante. Le résultat du dosage de sel doit être annoncé le jour même dans les suites de l’examen par le médecin d’un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) ayant une expertise de la maladie et une expérience de l’annonce du diagnostic.

Compte tenu de la difficulté d’obtenir parfois une quantité suffisante de sueur chez les nouveau-nés, il est recommandé d’effectuer le test chez des nourrissons âgés de plus de 3 semaines et pesant plus de 3 Kg en utilisant un appareil adapté pour cet âge.

Le diagnostic peut également être établi par l’identification, sur un prélèvement de quelques ml de sang, de 2 mutations du gène CFTR connues pour être causales de la maladie.

Dans les rares cas où ni le test de sueur () ni le test génétique ne permettent de conclure (quantité de sueur insuffisante ou concentration limite de sel de la sueur ; identification d’une seule mutation ou de 2 mutations dont une seule n’est connue comme cause de mucoviscidose), d’autres examens peuvent être réalisés dans quelques centres spécialisés : mesure de différence de potentiel nasal ou mesure des courants trans-épithéliaux sur un prélèvement par de muqueuse rectale (par biopsie-aspiration non douloureuse).

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,

Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
02.10.2016
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault