Forme frustre

Question

Bonjour, je suis porteur de la mutation F508 et ma conjointe de la mutation 3849+10kbc>T, est ce possible de savoir combien de personnes ont le F508/3849+10Kbc>T dans le registre français ? Et est ce que les nouveau-nés F508/3849+10Kbc>T ont été dépistés au test de Ghutrie ? Quels sont leur symptômes ? Merci pour votre aide. Bien Cordialement

Réponse

Bonjour,

Les données concernant les patients enregistrés dans le Registre Français de la Mucoviscidose ne sont pas accessibles à des requêtes en ligne qui permettraient de répondre directement aux questions que vous posez notamment le nombre de patients porteurs en France d’un génotype F508del/3849+10Kbc>T et la proportion de patients qui a été diagnostiquée suite à un dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose positif.

J’ai transmis une demande de requête au Registre Français de la Mucoviscidose. En attente de la réponse, je vous transmets des informations issues du site CFTR2 tenue par le Johns Hopkins Hospital, Baltimore, ML, USA. Ce site accessible en ligne exploite les données de près de 100.000 patients atteints de mucoviscidose. La comparaison des données des 645 patients qui ont le génotype F508del/3849+10Kbc>T avec celles des 53.309 patients qui ont 2 mutations du gène CFTR dont une au moins F508del montre que :
- l’insuffisance pancréatique n’est présente que chez 245 des 645 patients F508del/3849+10Kbc>T (35%) alors qu’elle est présente chez 88% des 53.309 patients de l’autre groupe ;
- la concentration moyenne du Chlore dans la sueur est de 66 mmol/l contre 96 dans l’autre groupe.

Cette différence s’explique du fait que la mutation 3849+10Kbc>T est une mutation de classe V qui permet la synthèse et la migration dans la membrane de la cellule d’une quantité de protéine CFTR (ou canal chlore) fonctionnelle.

Les données extraites des bases de données doivent cependant être interprétées avec précaution car même si elles ont une valeur statistique indéniable elles ne permettent pas de prédire l’évolution de la maladie chez un patient donné. L’évolution de la maladie est en effet particulière à chaque patient car elle peut être influencée par des facteurs environnementaux (hygiène de vie, pollution atmosphérique…) et des facteurs génétiques autres que le génotype CFTR, notamment pas des gènes dits modificateurs qui font l’objet de recherche.

Espérant avoir répondu à votre question. Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

03.11.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault