Mutations maghreb

Question

Bonjour,

Est il vrai que les mutations de personnes d'origine maghrébine et subsaharienne entraînent des formes plus légères de mucoviscidose ?

Merci par avance.

Cordialement.

Réponse

Bonjour,

Il est difficile de répondre précisément à la question que vous posez. La fréquence des mutations connues comme causes de mucoviscidose et identifiées comme statistiquement associées soit à des formes classiques soit à des formes modérées varie en fonction des populations. Les près de 2000 mutations du gène de la mucoviscidose actuellement connues ont été essentiellement identifiées dans des pays occidentaux à forte population d’origine européenne. La fréquence des différentes mutations est très mal connue pour les populations vivant en dehors de l’Europe ou de l’Amérique (surtout Amérique du Nord). L’impact fonctionnel des mutations spécifiques de ces populations (mutation « sévères » ou mutation « modérée ») est également mal connu.

Un article publié en novembre 2016 rapporte les résultats d’une étude conduite chez près de 800 patients d’origine africaine vivant dans 6 pays d’Amérique et ayant un diagnostic de mucoviscidose confirmé. Seule la moitié des 1600 mutations (2 par patient) portées par ces patients a pu être identifiée alors qu’elle l’est dans plus de 90 % des patients d’origine européenne.

Je vous rappelle la relation entre les mutations (génotype) et la forme évolutive de la maladie (phénotype) n’a de valeur que statistique. Le génotype ne permet pas prévoir chez un individu donné la forme évolutive de la maladie qui dépend de nombreux facteurs environnementaux et génétiques autres.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

06.12.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

Cystic Fibrosis in the African Diaspora.
SC Stewart, MS Pepper. Ann Am Thorac Soc ;2016 Nov 21.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27870577