Mutation non répertoriée : Recherches et traitements

Question

Bonjour,

Nous venons d'apprendre le diagnostic concernant notre bébé.
Il a une mutation qui n'est pas répertoriée.
Cela aura t-il une incidence sur ses futurs traitements ?
En clair, sera t-il moins bien soigné qu'un patient atteint de la mutation delta 508 par exemple ?

Cordialement.

Réponse

Bonjour,

Le kit utilisé pour le dépistage ne teste que les 30 mutations les plus fréquentes du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) qui sont retrouvées chez environ 85% des personnes ayant la mucoviscidose. Il n’est pas nécessaire d’avoir identifié les 2 mutations pour confirmer le diagnostic si le test de la sueur est nettement positif (avec une concentration de Sodium dans la sueur > 60 mMol/L).

Le diagnostic étant posé, la recherche de la deuxième mutation peut (doit) se poursuivre par d’autres techniques, notamment des techniques dites de screening à haut débit qui peuvent identifier jusqu’à 98% des près de 2000 mutations connues du gène CFTR dont beaucoup sont rares voire exceptionnelles. Ces techniques sont utilisées par quelques centres de génétique dont au moins les 3 centres de référence nationaux pour la mucoviscidose (Brest, Montpellier, Paris-Cochin). Il est important de chercher à identifier la deuxième mutation car certaines mutations rares peuvent être l’indication de traitements qui agissent sur le mécanisme de la maladie.

Mise à part la possibilité d’identifier une deuxième mutation qui pourrait être l’indication d’un traitement spécifique, il n’y aucune raison que votre enfant soit moins bien soigné qu’un autre enfant chez qui les 2 mutations ont été identifiées. La plupart des traitements disponibles actuellement sont des traitements symptomatiques indépendants des mutations. La prise en charge par un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose doit permettre à votre enfant de bénéficier de l’expérience d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée qui sera à même de prescrire les traitements les plus adaptés et de vous tenir au courant des évolutions.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

05.12.2016

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault