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Histoire de la mucoviscidose

Question
Bonjour,

J'aimerais savoir si la mucoviscidose a toujours existé depuis l'apparition de l'Homme sur Terre ou, dans le cas contraire, vers quel siècle cette maladie est apparue.

Quel processus d'évolution a amené à une erreur génétique sur le gène CFTR ?

Merci beaucoup.
Réponse
Bonjour,

Non la mucoviscidose n’a pas toujours existé : les mutations qui en sont la cause sont des mutations naturelles, aléatoires. Il semble la mutation F508del, la plus fréquente des mutations CFTR, soit apparue chez l’homme il y a plusieurs dizaines de milliers d’années, sans plus de précision.

Une mutation est une modification rare, naturelle, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Les mutations naturelles sont aléatoires, mais leur fréquence d'apparition peut être augmentée par des mutagènes, parfois qualifiés d’agents ou de facteurs mutagènes. Ces agents peuvent être physiques (rayonnements ionisants) ou chimiques (agents alkylants, dérivés réactifs de l'oxygène...). Nos cellules ont des systèmes de réparation de l’ADN pour éviter la propagation de ces évènements indésirables, mais parfois des mutations ponctuelles échappent à cette surveillance.

Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Les mutations somatiques ne touchent pas les cellules destinées à la reproduction, elles ne sont donc jamais héréditaires. Les mutations germinales, ou mutations de novo, portent sur l'ADN des cellules souches d'un gamète (ovule ou spermatozoïde). Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation alors qu'aucun de ses parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ces mutations germinales sont héréditaires, transmises à la génération suivante. La survenue de mutations "de novo" est très rare mais, comme elle est transmise aux générations suivantes, sa fréquence dans la population générale peut devenir importante (comme dans la mucoviscidose : une personne sur 35 est porteuse d'une mutation du gène CFTR dans la population française). Par ailleurs, la plus grande probabilité de mutation du fait de la longueur du gène CFTR, explique le nombre important de mutations CFTR identifiées à ce jour (environ 2000).

Les mutations génétiques sont l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs d'évolution des espèces.

Vous trouverez des informations plus complètes sur le site Wikipedia avec le mot clé « Mutation génétique ».

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
18.01.2017
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault