genetique Information Porteur Sain

Question

bonjour, je me pose cette question : est il possible qu'a partir du test de guthrie, l'on puisse savoir si un bebe est porteur sain d'un gene engendrant la mucoviscidose plus tard pour ses enfants et si cela est possible les familles sont elles averties. Je vous remercie de votre reponse
Bien cordialement

Réponse

Bonjour,

Le test de Guthrie est utilisé pour le dépistage néonatal systématique (DNS) de la phénylcétonurie. Par extension ce nom est utilisé (improprement) pour l’ensemble des tests de dépistage néonatal d’une maladie génétique effectués à partir d’une goutte de sang du nouveau-né.

En France, et dans de nombreux autres pays, le test utilisé pour le DNS de la mucoviscidose comporte 2 étapes. La première étape est le dosage du trypsinogène immuno-réactif (TIR). La deuxième étape n’est effectuée que si le taux de TIR est supérieur à la valeur seuil : elle consiste en une recherche d’une mutation du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) à partir d’un kit testant les 30 plus fréquentes mutations de ce gène.

Un décret de loi (2013-527) a rendu obligatoire l’information de la parentèle avant la réalisation du test génétique : « La personne concernée est informée, avant la réalisation de l'examen de ses caractéristiques génétiques, de l'obligation qui pèse sur elle, au cas où une anomalie génétique grave serait diagnostiquée, d'informer les membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées. » Cette information figure dans le formulaire de consentement de test génétique qui est présenté à la signature des parents lors du prélèvement d’une goutte de sang du nouveau-né pour dépistage de la mucoviscidose. Vous trouverez plus d’information sur l’obligation et les modalités d’information des membres de la famille en cliquant sur le lien suivant :

https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-decouvert-une-maladie-genetique-dois-je-informer-ma-famille

La mucoviscidose est considérée comme une maladie génétique grave même si son pronostic s’est considérablement amélioré ces dernières décennies. De transmission dite autosomique récessive elle n’apparaît que lorsque l’enfant est porteur de 2 mutations causes de mucoviscidose, l’une transmise par le père, l’autre par la mère. Dans la population française, environ une personne sur 33 est porteuse d’une seule mutation du gène de la mucoviscidose (le gène CFTR) transmise par l’un de ses deux parents : la personne est dite « hétérozygote » pour le gène CFTR ou plus simplement « porteur sain » et ne souffre d’aucun signe de mucoviscidose. Ces porteurs sains devenus adultes peuvent cependant transmettre la mucoviscidose à leur descendance si leur conjoint est également porteur sain d’une mutation du gène CFTR. La fréquence de ces couples à risque de transmettre la mucoviscidose dans la population française est de l’ordre de 1 sur 1000 (1/33*1/33=1/1089). Pour ces couples, le risque que chaque parent transmette sa mutation du gène CFTR à leur enfant est, à chaque grossesse de 1/4 (soit une fréquence ainsi calculée de la maladie de 1/1000 * 1/4 = 1/4000 naissances).

Cette possibilité a conduit quelques régions du monde où la maladie est particulièrement fréquente à proposer un dépistage fondé sur le volontariat des porteurs sains en âge de procréer.

Espérant avoir répondu à votre question.
Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

01.02.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-decouvert-une-maladie-genetique-dois-je-informer-ma-famille