Espoir

Question

Bonjour
Faut-il vraiment avoir confiance en la médecine ? Faut-il vraiment croire qu'un jour la mucoviscidose sera guérie ? Est-ce qu'un traitement pour les mutations de classe 5 sont en cours ? Bien Cordialement.

Réponse

Bonjour,

Oui, nous pouvons avoir confiance dans les progrès de la médecine. Ces progrès ont été considérables ces dernières décennies, en particulier dans la mucoviscidose, du fait des effets combinés :
• de l’organisation des soins dans des centres spécialisés ;
• de la mise en place du dépistage néonatal systématique ;
• de la recherche et du développement de médicaments plus efficaces ;
• de l’amélioration des stratégies de traitement visant notamment à traiter plus précocement les exacerbations respiratoires, à viser l’éradication de l’infection à Pseudomonas, à retarder l’apparition d’une infection chronique… ;
• du recours à la transplantation pulmonaire dans les cas les plus évolués
• …

Ces progrès se sont traduits par :
• une quasi disparition des décès pendant l’enfance et l’adolescence avec pour corollaire une augmentation régulière de la population adulte (qui dépasse les 50% en France depuis 2013),
• une amélioration des indicateurs de santé, notamment du VEMS de chaque tranche d’âge,
• une augmentation de la durée de vie : ainsi la courbe de survie de Kaplan-Meier éditée dans le rapport 2015 du Registre montre qu’une proportion très importante (87%) des patients nés entre 1992 et 1996 était en vie en 2015. Cette courbe est le reflet de l’efficacité de la prise en charge des années passées. Une autre manière d’exprimer cette augmentation de la durée de vie est le calcul de l’espérance de vie à la naissance qui est la projection de la durée de vie moyenne qu’auront les enfants qui naissent avec la mucoviscidose une année donnée et qui bénéficieront des traitements disponibles tout au long de leur vie. Cette espérance de vie était en France de 4 ans environ pour les enfants avec mucoviscidose nés en 1957et de 47 ans pour ceux nés en 2005. A noter que cette espérance de vie, calculée avec l’hypothèse d’une efficacité thérapeutique stable depuis la naissance, est nécessairement sous-estimée car les progrès thérapeutiques vont de toute évidence se poursuivre et même s’accélérer,
• une amélioration de la qualité de vie. Malgré les complications et les contraintes liées à la maladie, un nombre croissant de patients ont une vie sociale, une vie professionnelle et une vie de couple, voire des enfants.
Actuellement, la recherche et la mise à disposition de nouvelles molécules agissant sur le mécanisme de la maladie (et plus simplement sur les symptômes) sont en plein essor. Ces « modulateurs » de la protéine CFTR offrent des perspectives supplémentaires de progrès majeurs, qu’il s’agisse de correcteurs (comme le lumacaftor) qui permettent de ré-adresser la protéine mutée à la membrane de la cellule ou de potentiateurs (comme l’ivacaftor) qui permettent d’améliorer le fonctionnement de la protéine mutée en place dans la membrane. Une nouvelle génération de modulateurs est actuellement l’objet d’essais cliniques pour des patients ayant un génotype associant deux mutations dites « sévères » (mutations de classes I, II ou III) ou associant une mutation « sévère » et une mutation dite « modérée » (mutations de classes IV, V et VI). Pour plus d’information sur la possibilité d’être inclus dans un de ces essais, n’hésitez pas à en parler avec le médecin de votre CRCM

Il s’agit bien sûr seulement de progrès et pas de guérison. La guérison suppose que l’on puisse non seulement arrêter l’évolution de la maladie mais également réparer des lésions anatomiques actuellement considérées comme irréversibles.
C’est un autre défi que de réparer des lésions considérées actuellement comme irréversibles ou de remplacer un organe très lésé par un organe artificiel ou un néo-organe reconstitué à partir, pourquoi pas, de cellules souches. Ces perspectives ne relèvent pas seulement de la science-fiction : en effet, les progrès de la médecine s’accélèrent considérablement et l’histoire prouve que nombre de rêves les plus fous de nos ancêtres pas si lointains sont devenus réalité.

Oui, il y a un espoir raisonnable que la mucoviscidose puisse être un jour guérie même s’il est difficile d’en prévoir le délai.

Bien cordialement,
Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

24.02.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault