test sueur

Question

Bonjour je vous contacte car mon fils de 21 mois a passer le test sueur dans le laboratoire de ma ville ( valeurs usuelle < 30 mmol valeur intermédiaire entre 60 et 90 mmol et valeur pathologique supérieur à 90 mmol mais j'ai lu que si le taux est au dessus de 60 mmol le test était positif est ce que les valeurs différe d'un laboratoire à l'autre ? mon fils a eu 90 mmol il en a refait un au crcm hier et je n'ai toujours pas les résultats . Nous savons que mon conjoint est porteur des mutations f508/5T et moi même 3849+10 kb c

Réponse

Bonjour,

Le test de la sueur doit être effectué selon un processus rigoureux comprenant :
− une étape de stimulation de la sudation par la pénétration cutanée la pilocarpine sous l’effet d’un courant électrique faradique (inoffensif),
− une étape de recueil de la sueur ainsi produite
− puis une étape de dosage du chlore par une méthode dite de coulométrie. Ses résultats sont exprimés en mmol/l de chlore sudoral.

Il est actuellement internationalement (USA et Europe notamment) considéré comme positif si cette concentration est égale ou supérieure à 60 mmol/, négatif si elle est inférieure à 30 mmol/l et intermédiaire si elle comprise entre 30 et 60 mmol/L.

Les conditions de bonne réalisation du test à transmettre aux patients (ou aux parents) sont :
− aucune restriction particulière d’activité ou de régime
− être bien hydraté : boire 1 à 2 litres d’eau le jour précédent (pour un adulte)
− ne pas appliquer de crème ou de lotion 24 heures avant le test
− être dans un état stable en particulier nutritionnel et en dehors d’une maladie aîguë
− ne pas recevoir de médicaments ayant un effet minérolocorticoïde
− avoir plus de 2 jours de vie

Les critères de diagnostic de mucoviscidose sont :
− l’existence d’un contexte évocateur : ou plusieurs signes cliniques évocateurs de mucoviscidose OU un test de dépistage néonatal de la mucoviscidose positif) OU un antécédent de mucoviscidose chez un autre enfant des mêmes parents
− PLUS une preuve biologique d'un dysfonctionnement du gène CFTR : un test de la sueur positif OU une identification de deux mutations du gène CFTR reconnues comme causes de mucoviscidose OU une modification significative de la différence de potentiel nasale.

Je suppose qu’il existait un contexte évocateur ayant conduit à la réalisation du test de la sueur dans un CRCM. Dans ce cas un résultat de 90 mmol/L du test de la sueur suffit à la confirmation diagnostique. L’identification des mutations du gène CFTR n’est pas dans ce cas nécessaire au diagnostic mais il est important de le réaliser car les mutations qui seront identifiées conditionneront l’accès à un éventuel traitement par de nouvelles molécules.

Bien cordialement,

Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff
Vous pouvez consulter sur le site ECORN-CF la réponse aux 8 questions (dont vous êtes peut-être l’auteure) concernant l’association des mutations F508del et 3849+10kb en tapant dans le module de recherche du site : 3849+10

02.05.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault