fœtus et mucoviscidose

Question

Bonjour,

Je suis enceinte de 7 mois et à l'échographie mon bébé a des soucis au niveau des intestins et on m'a dit qu'il avait probablement la mucoviscidose...

Est ce qu'un fœtus atteint de mucoviscidose peut avoir des symptômes lorsqu'il est dans le ventre de sa mère ?

Soucis pulmonaires ?

Qu'en est il de l'insuffisance pancréatite comment digère t'il les nutriments apportés par la mère ?

En bref, mon bébé sera t'il en bonne santé à sa naissance ?

Je suis très angoissée, merci pour les réponses que vous pourrez m'apporter.

Bien cordialement.

Réponse

Bonjour,

L’examen systématique par échographie des femmes au cours de la grossesse a conduit les gynécologues ou les échographistes à identifier dans le suivi de certaines grossesses la présence d’un intestin hyperéchogène. Cette image anormale, qui est le plus souvent détectée lors de l’échographie du deuxième trimestre, est associée (selon les expériences rapportées dans la littérature) dans 3 % à 9 % des cas à un diagnostic de mucoviscidose in utero (cf. Ref 1). La détection d’une telle image justifie donc la réalisation d’une étude du gène CFTR chez le couple.

L’insuffisance pancréatique exocrine qui est présente chez environ 85% des personnes atteintes de mucoviscidose apparaît dès la vie intra-utérine dans la plupart des cas. Elle est due au mucus épais et visqueux qui obstrue les canaux pancréatiques, bloque le passage des sécrétions pancréatiques dans le tube digestif et provoque une dilatation kystique du pancréas. Cette insuffisance pancréatique n’empêche pas le développement du fœtus qui est assuré par le passage du sang de sa mère à travers le placenta.

Le mucus anormal qui tapisse l’intestin du fœtus peut ralentir l’évacuation de son contenu constitué non pas d’aliments mais de débris de cellules intestinales qui se renouvellent en permanence. C’est la cause d’un retard d’émission de la première selle (le meconium) voire d’un ileus meconial (occlusion néonatale par un meconium épais et visqueux). Survenant dans un peu plus de 10% des cas, c’est un signe caractéristique de mucoviscidose qui permet son diagnostic dans les jours qui suivent la naissance. L’ileus méconial est traité efficacement par lavement et nécessite plus rarement une intervention chirurgicale. Avant le dépistage néonatal systématique, l’iléus méconial était un facteur de meilleur pronostic car il permettait un diagnostic et une prise en charge précoces.

La mucoviscidose n'est pas source de symptômes respiratoires pendant la vie foetale. Le foetus n’a pas besoin de respirer car l’apport d’oxygène et l’élimination du gaz carbonique sont assurés par la circulation du sang maternà-fœtal à travers le placenta. Le premier cri à la naissance est sa première respiration.

En conclusion, sauf exception liée notamment à un iléus méconial, les bébés qui ont la mucoviscidose ont un examen clinique normal à la naissance.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT, CRCM de Roscoff

02.05.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault

Ref 1 : Le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse

campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/6.html