diagnostic tardif de mucoviscidose ?

Question

Bonjour,

J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestase pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j'enchaine des épisodes de constipation et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test de la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rie au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année.

Bien à vous.

Réponse

Bonjour,

La description de vos symptômes peut effectivement évoquer le diagnostic de mucoviscidose. La seule façon de sortir du doute pour confirmer ou infirmer le diagnostic est d’effectuer un test de la sueur dans un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose – CRMC.

Vous trouverez en cliquant sur le lien suivant la carte des CRCM (Cliquez sur votre région puis sur le CRCM de la région dont vous souhaitez avoir les coordonnées) :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff

PS : … et n’ayez pas peur que l’on vous rie au nez

03.05.2017

La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault