diagnostic tardif de mucoviscidose ?

Question

Bonjour,
J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestases pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j 'enchaine des épisodes de constipations et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12 ... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test a la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rit au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année.

Bien à vous,

Flo

Réponse

Bonjour,

Votre question se trouve en double exemplaire :-)

J'ai adressé la 1ere version à l'un de nos experts qui vous répondra dans les meilleurs délais.

Je supprime par contre cet exemplaire çi.

Bien cordialement,
Laetitia Guéganton, modératrice

03.05.2017