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test sueur (suite )

Question
Mon fils de 21 mois a eu un premier test sueur à 90 mmol/l il était suivi par un penumopédiatre pour pneumopathie étant bébé ( celui ci ne lui a jamais prescrit le test sueur malgré qu'il savait que nous étions porteur mon mari et moi même de mutation car Guthrie négatif ) il a decider de lui arrêter de traitement de fond car pas de récidive de bronchite ou autre problème pulmonaires mais voilà mon fils toussait beaucoup ( une toux sèche ) et a entendre le pneumopédiatre ceci était normal car pneumopathie sévère à 1 mois de vie j'ai donc moi même insister pour ce test sueur malgré que tout les pédiatres qu'il a consulté et le kiné me disait que ce n'était pas la mucoviscidose ... test sueur positif à 90 mmol/l le pneumo-pédiatre de mon fils n'a pas demander de recherche de mutations mais encore un test sueur à effectué dans un CRCM, résultats 2 semaines après par courrier alors que l'on devait nous contacter par téléphone : test sueur numéro 2 à 53mmol/l et la conclusion est : Résultats dans la zone grise qui ne peut permettre de conclure à la positivité ou non du test , en fonction des résultats du test de dépistage néonatal et des signes cliniques , un test de sueur sur un nouveau prélèvement doit être effectué . Pourquoi refaire encore un test sueur sachant qu'il existe des mutations chez nous ses parents ? et toujours aucune prise en charge pour mon fils j'ai très peur qu'il ai une mauvaise bactérie qui n'est pas traitée à temps car depuis le mois de décembre il a une toux grasse et les médecins et pédiatres me disent qu'il a beaucoup de glaires dans la gorge mais que les poumons sont "sec"
comment dois je procéder pour que cela soit pris au sérieux ? sachant que le pneumo-pédiatre est au courant des mutations , des résultats des test sueur et est en contact avec le CRCM car ils sont dans le même hôpital . est ce que au vu des résultats du test sueur sa forme serait plutôt f508/3849+10kbc
Réponse
Bonjour Madame,

J’essaye de reconstituer les faits :
- le test de dépistage effectué à la naissance était négatif pour la mucoviscidose ce qui expliquerait que vous n’ayez pas été convoqués par le CRCM le plus proche de votre domicile pour confirmation du diagnostic par un examen clinique, un test de la sueur et un prélèvement de sang de votre enfant pour recherche de mutations du gène CFTR, le gène impliqué dans la mucoviscidose.
- le premier test de la sueur (franchement positif avec un chlore sudoral de 90 mmol/l) aurait donc été effectué (à quel âge ?) après la survenue d’une pneumopathie pouvant légitimement évoquer une mucoviscidose. Cette pneumopathie associée à un test de la sueur positif permet logiquement de poser le diagnostic de mucoviscidose et par conséquent d’un faux négatif du dépistage néonatal de cette maladie : le taux de faux négatifs du dépistage de la mucoviscidose est en effet de 5%.
- Je ne comprends cependant pas pourquoi le prélèvement pour identification des mutations du gène CFTR n’a pas été réalisé chez votre enfant mais simplement chez vous et votre mari ? A moins que ces prélèvements n’aient été effectués lors de votre grossesse par exemple devant une échographie du fœtus évoquant une mucoviscidose. Cette situation a été l’objet d’une question postée sur Ecorn-CF et les 2 parents étaient porteurs des mêmes mutations que celle de votre couple. Mais s’il s’agit bien de vous, je ne comprends pas pourquoi la recherche de ces mutations n’a pas été effectuée chez votre fils après sa naissance car le risque qu’il soit atteint était alors de 1 sur 4.

Compte tenu de la situation clinique de votre fils, des précédents résultats de ses tests de la sueur (nettement positif pour le 1er et proche de la positivité pour le 2ème) il est donc fort probable que votre fils soit porteur des 2 mutations de ses parents (F508del et 3849+10kb) et d’une forme de mucoviscidose. Dans la base de données internationale CFTR2 regroupant les informations cliniques et génétiques d’environ 90.000 patients atteints de mucoviscidose, 650 sont porteurs de cette combinaison de mutations avec une forme souvent modérée de mucoviscidose (test de la sueur pouvant être intermédiaire entre 30 et 60 mmol/L et présence d’une insuffisance pancréatique chez seulement 1/3 de ces patients).

Je ne peux que vous recommander de prendre contact avec un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose – CRCM – proche de votre domicile. Vous trouverez les coordonnées de contact en cliquant sur le lien suivant (cliquez d’abord sur la région de votre résidence puis sur l’un des CRCM indiqués) :

www.vaincrelamuco.org/pres-de-chez-vous#tab1


L’équipe du CRCM est la mieux placée pour répondre à vos questions, décider du traitement le plus adapté pour votre enfant et vous informer des recherches en cours sur de nouvelles thérapeutiques.

Bien cordialement,
Dr Gilles RAULT
CRCM de Roscoff
04.05.2017
La réponse est proposée par: Dr Gilles Rault