cystic fybrosis

Vraag

Mijn zoon is enkele jaren geleden getest op cf toen had hij het net niet. Nu is hij weer getest kan hij het dan nu wel hebben?
Hartelijk dank.
Liane kips

Antwoord

Beste Mevrouw,
Uw vraag is inderdaad terecht. Omdat CF een erfelijke aandoening is, is het in principe onmogelijk om eerst geen CF te hebben en dit later in het leven wel te ontwikkelen.
De belangrijkste vraag is echter: welke test heeft uw kind enkele jaren geleden ondergaan voor het uitsluiten van de ziekte en op welke manier?
Bij kinderen of volwassenen met klachten die kunnen passen in het ziektebeeld van CF, kan het gebeuren dat artsen meer dan 1 keer een test aanvragen om de diagnose CF al dan niet te weerhouden. Er zijn drie soorten testen die peilen naar de diagnose CF: de zweettest, genetische testen, en heel ingewikkelde testen die de functie van het chloorkanaal meten. We zullen het hier vooral hebben over de zweettest want dit is de meest gebruikt test. Het is een goede en zeer betrouwbare test, indien hij juist is uitgevoerd. Bij deze test wordt de chloorconcentratie in zweet gemeten, en dit is hoger bij personen met CF dan bij personen zonder CF. De standaardmethode voor het uitvoeren van de test, de methode volgens ‘Gibson en Cooke’, is de meest betrouwbare. Hierbij wordt ‘pilocarpine’ (een chemische stof die aanmaak van zweet stimuleert) door middel van een kleine electrische stroom in de huid gebracht ter hoogte van de voorarm. Het zweet wordt opgevangen in een doekje of een verzamelbuisje. De hoeveelheid zweet wordt gemeten en in dit zweet wordt de concentratie van chloor (een negatief geladen chemisch deeltje natriumchloride of zout) gemeten. Er bestaan andere methodes, zoals conductiviteits- en osmolariteitsmetingen, maar deze zijn iets minder betrouwbaar.
Alle onderdelen van de test moeten juist uitgevoerd worden om een betrouwbaar resultaat te bekomen: de juiste methode moet worden gebruikt, een ervaren persoon moet de test afnemen en verder analyseren, er moeten voldoende tests in het centrum gebeuren om voldoende expertise met deze test te hebben, er er moet voldoende zweet worden gecollecteerd per arm (minimum 100 mg). Dit is soms bij erg jonge kinderen een probleem waardoor de test soms moet worden herhaald.
Het resultaat van de test moet zowel de hoeveelheid zweet als het gehalte aan chloor en natrium (een positief geladen chemisch deeltje, deze bepaling dient als ‘test kwaliteitscontrole’) vermelden. De diagnose van CF staat vast als een chloorconcentratie (uitgedrukt in mmol/l of mEq/L) van hoger dan 60 wordt gevonden. Wanneer deze concentratie < 30 mmol/l is, is de zweettest normaal en is het heel onwaarschijnlijk dat die persoon CF heeft. Een resultaat tussen 30 en 60 mmol/l ligt in een grijze zone: een klassieke vorm van CF is het niet, maar mildere vormen van de ziekte zijn niet uitgesloten. In zulke gevallen zijn er andere testen nodig om duidelijkheid te brengen: genetische testen en/of andere testen die de functie van het chloorkanaal meten (nasaal PD test en ICM test). Lees meer hierover bij diagnose en diagnostiek.
Er kunnen dus verschillende redenen zijn waarom een test omtrent CF opnieuw moet gebeuren. De meest frequente houden verband met de zweettest: soms is de zweettest niet op de juiste manier uitgevoerd, er is onvoldoende zweet, het resultaat wordt niet nauwkeurig vermeld .. Een zweetresultaat in de grijze zone wordt ook meestal herhaald en dan worden er ook bijkomende testen uitgevoerd. Voor meer info over de andere testen die CF diagnose bevestigen verwijzen we u naar diagnose en diagnostiek
Hopelijk zorgt dit antwoord voor wat meer duidelijkheid,
Met vriendelijke groeten,
Dr. Mieke Boon en Prof. K. De Boeck

29.12.2009