Milde cf

Vraag

Ik lees vaak over een milde vorm van cf, maar wat is mild.

Kan daar ook een levensverwachting bij worden genoemd?

Antwoord

Bedankt voor deze interessante vraag. De vraag is heel relevant en kan op meerdere manieren beantwoord worden. Er zijn verschillende wijzen waarop de term milde CF (mucoviscidose) wordt gebruikt. Eerst en vooral - sinds de ontdekking van het CFTR gen - weten we dat, naast het klassieke ziektebeeld (met aantasting van longen, spijsvertering, duidelijk afwijkende zweettest en infertiliteit), er ook patiënten zijn met 2 mutaties in het CFTR gen en een veel milder ziektebeeld of een ziektebeeld beperkt tot 1 orgaan (bijvoorbeeld alleen steriliteit bij mannen). In zulk een geval van ‘milde CF’ is er zelfs discussie onder artsen of de term CF wel moet gebruikt worden. Voor die personen is er ten andere zelfs geen bewijs dat de levensverwachting zou verkort zijn. Andere benamingen die in zulke gevallen ook worden gebruikt zijn: CFTR gerelateerde ziekte of atypische CF.

Maar ook tussen de patiënten met klassieke CF bestaan er grote verschillen in ernst. Een deel van dit verschil wordt verklaard door het type mutatie dat bij die patiënten voorkomt. We delen mutaties in in 5 categorieën waarbij klasse 1 tot 3 meestal gepaard gaan met een ernstig ziektebeeld en pancreasinsufficiëntie en patiënten met een klasse 4 en 5 mutatie met milder verlopend ziektebeeld. Dit wil zeggen een latere leeftijd waarop de symptomen beginnen, minder ernstige aantasting van de organen en betere levensverwachting. Lees meer hierover in Genetica. Toch is er ook een verschil in ziekte-ernstprognose tussen patiënten met exact dezelfde mutatie, ook bijvoorbeeld binnen de groep patiënten met tweemaal de F508-mutatie. Hier kunnen we stellen dat andere erfelijke factoren (‘modifier genes’) mee de ernst van de ziekte bepalen maar ook ‘milieu’ factoren zoals leeftijd bij diagnose, intensiteit van behandeling, al dan niet in contact komen met roken, spelen een belangrijke rol. Een manier om milde CF te definiëren kan dan zijn: een patiënt die het duidelijk beter doet dan het gemiddelde of klassieke verloop bij CF. Dit milde verloop kan dan bv uitgedrukt worden als betere longfunctie dan drie kwart van de CF-patiënten op diezelfde leeftijd, of betere overleving dan de gemiddelde patiënt met CF bv een patiënt met 2 F508del mutaties ouder dan 40 jaar. Terwijl we over groepen patiënten heel wat kunnen vertellen, blijft het heel moeilijk om voor een individuele patiënt een goede voorspelling te maken. Zo heeft bv een patiënt met klassieke CF en een mild verloop op jonge leeftijd geen garantie dat hij dit milde verloop zijn ganse leven zal behouden.

Professor Dr. K. De Boeck

05.02.2010