Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
dna
- Vraag
- Op hoeveel varianten word t dna onderzocht bij vermoeden cf?
- Antwoord
- Op dit moment zijn er meer dan 1600 mutaties (of varianten) bekend in het CFTR gen. Eén mutatie komt heel veel voor: F508del is verantwoordelijk voor ongeveer 70% van het totaal (minder in meer zuidelijke landen). Nakijken van 30-35 bijkomende mutaties (de volgende meest voorkomende) zorgt ervoor dat 88-92% van alle mutante CFTR genen die aanleiding kunnen geven tot CF opgespoord worden in landen als Belgie, Nederland etc. In meer zuidelijke landen ligt met deze commercieel beschikbare ‘testbatterij ‘ het aantal opgespoorde mutaties alweer lager.
Een routine CFTR test onderzoekt dan ook maar enkel voor deze frequente mutaties. Op deze manier kunnen dus meer dan 88-92% van alle defecte CFTR genen geïdentificeerd worden. Locale of landelijke laboratoria kunnen beslissen andere specifieke mutaties die veel voorkomen in een bepaald land(ook) te testen; dus de mutaties of varianten die worden opgezocht kunnen aangepast worden aan het land van herkomst.
Een negatief test resultaat betekent dus ook niet dat een mutatie die CF kan veroorzaken volledig uitgesloten kan worden, zodat een residueel risico op de aanwezigheid van een ernstige mutatie die CF kan veroorzaken blijft bestaan. Bij verdenking van CF ondanks negatieve routine screening, kan uitgebreider onderzoek worden gevraagd of kunnen andere dan DNA testen uitgevoerd worden om na te gaan of het al dan niet over CF gaat.
H. Cuppens
- 15.03.2010
