Geneitka

Vraag

hoe komt het dat 1 op de 4 kinderen cf hebben en niet alle kinderen

Antwoord

CF of mucoviscidose is een erfelijke recessieve aandoening. Eerst even algemeen dit: de ‘code’ voor alle eiwitten die ons lichaam moet aanmaken ligt ‘als model’ gestockeerd in het erfelijk materiaal van elke cel in ons lichaam, namelijk in de ‘genen’ op de ‘chromosomen’. Wanneer een eiwit moet aangemaakt worden wordt dit model overgeschreven en ‘omgezet’ tot eiwit door de speciale ‘machines’- in de cel. Dit eiwit heeft dan een bepaalde functie bv. zout transport. Een fout in de ‘code’ van het gen op de chromosomen kan leiden tot een slechte functie of helemaal geen functie van een bepaald eiwit. We spreken dan van een erfelijke ziekte, want die persoon kan die fout ook doorgeven aan zijn afstammelingen. Cystische fibrose is een fout in het CF gen wat door verstoring van zouttransport in het slijmvlies leidt tot uitdroging van de slijmlaag
CF is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. ‘’Autosomaal” wil zeggen dat de overerving onafhankelijk is van het geslacht (Ze komt dus even vaak voor bij jongens als bij meisjes). ‘Recessief’ betekent dat iemand die aan CF lijdt een fout in het CF gen heeft overgeërfd van zijn beide ouders en dus geen normale kopij bezit van dit CF gen Bij een recessieve aandoening zijn er inderdaad twee aangetaste genen nodig om de ziekte tot uiting te laten komen.

Ouders van een kind met CF zijn dus altijd allebei drager van een normaal gen en een CF gen. In de zaadcel of in de eicel is maar de helft van het erfelijk materiaal aanwezig: dus ofwel het normale gen ofwel het CF gen. Bij de conceptie, komen zaadcel en eicel samen.
De volgende 4 combinaties van genen kunnen dan ontstaan bij samensmelting van zaadcel en eicel: normaal en normaal (1 kans op 4) , normaal en aangetast (1 kans op 4), aangetast en normaal (1 kans op 4, samen dus 1 kans op 2, dit noemen we dragerschap) en aangetast en aangetast (1 kans op 4).
Er is dus 1 kans op 4 dat er een combinatie gevormd wordt, waarbij de 2 genen aangetast zijn en enkel deze laatste combinatie geeft een kind waarbij de ziekte tot uiting komt. Uiteraard geldt bij elke conceptie opnieuw dezelfde kans 1 op 4 voor een kind waarbij de ziekte tot uiting komt.

Dr. P. Van De Wijdeven

15.03.2010