recessief cf gen en alvleesklierfunctieprobleem?

Vraag

Geachte mw/hr,
Mogelijk ben ik (recessief) drager van het CF gen ,de aandoening zelf komt veel voor in mijn familie.Mij is bekend dat lichte vormen bekend zijn bij recessief-gendragers die onvruchtbaarheid geven(ook veelvuldig voorkomend in mijn familie).
Mijn vraag is de volgende .Is het mogelijk drager te zijn zonder klachten van o.a. onvruchtbaarheid ,maar met een beperktere functie van de alvleesklier,bijvoorbeeld resulterend in het makkelijk krijgen van vette ontlasting etc. bij wat vettere voeding? Is er een klinische chemie bloedlabtest om deze vorm te ontdekken?Of bestaat deze variant überhaupt niet.
De test op een CF recessief gen onderga ik overigens in de nabije toekomst.
Alvast dank voor uw antwoord,met vriendelijke groet,

Paul

Antwoord

Cystische fibrose of CF , ook mucoviscidose of taaislijmziekte genoemd is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat de ziekte bepaald wordt door fouten (mutaties) op onze chromosomen (=ons genetisch materiaal). Cystische fibrose is een fout in het CF gen. CF is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. ‘’Autosomaal” wil zeggen dat de overerving onafhankelijk is van het geslacht (Ze komt dus even vaak voor bij jongens als bij meisjes). ‘Recessief’ betekent dat iemand die aan CF lijdt een fout in het CF gen heeft overgeërfd van beide ouders en dus geen normale kopij bezit van dit CFTR gen. Heel wat mensen dragen slechts één mutatie en zijn dus ‘dragers’ maar hebben helemaal geen ziektetekens. Pas indien je twee mutaties hebt, één op het gen overgeërfd van de vader en één op het gen overgeërfd van de moeder kan je ziektetekens vertonen. Zorg er daarom voor dat u dragerschap (of maar 1 mutatie hebben en dus niet ziek zijn maar het kenmerk wel kunnen doorgeven aan uw afstammelingen) niet verwart met 2 keer een abnormaal gen dragen wat kan leiden tot ziekte.
Mensen die drager zijn, hebben dus geen klachten. Er zijn echter meer dan 1600 verschillende CFTR-mutaties bekend. Als er getest wordt op DNA mutaties worden de 30 tot 36 meest voorkomende mutaties getest, die 94% van de mensen met mutaties eruit pikt. Echter, als je een van de minder voorkomende mutaties hebt, die niet standaard getest worden, kan het zijn dat er maar 1 mutatie gevonden wordt, en de andere onbekend blijft. Als de arts nog steeds aan de diagnose CF denkt, kan hij/zij besluiten de patient te testen op de zeldzame mutaties..
De meeste CF patiënten dragen 2 ernstige mutaties en hebben het klassieke ziektebeeld (vroege diagnose, al van jongsaf verteerstoornis en longaantasting). Ongeveer 10 % hebben een ernstige en een milde mutatie en hebben een minder ernstig ziektebeeld. Zelden hebben mensen 2 milde mutaties en dan kan het zelfs gebeuren dat die persoon helemaal niet ziek is. Een deel van deze mutaties veroorzaken een minder ernstig ziektebeeld en noemt men dan ook “milde mutatie”.
Sommige mutaties in het CFTR gen kunnen aanleiding geven tot een zeldzame vorm van onvruchtbaarheid, namelijk ‘congenitale afwezigheid van de vas deferens’ zonder dat die personen longaantasting hebben.
De vertering is meestal alleen gestoord bij patiënten die 2 ernstige CFTR mutaties dragen. Er zijn natuurlijk ook andere oorzaken van slechte vertering dan CF. En er zijn andere aandoeningen van de pancreas dan CF. Een stoelgangtest (bepaling van elastase, een verteerenzyme) is een makkelijke test om de verteerstoornis gekoppeld aan CF op te sporen.

Met vermoeden van verteerstoornissen moet men vooral de dokter raadplegen om na te gaan wat hiervan de oorzaak kan zijn.
We hopen dat dit antwoord u enige verduidelijking brengt.

K. De Boeck

15.03.2010