c.f. in aziatische landen

Vraag

Mijn kind heeft longproblemen die lijken op c.f. en blijkt na regulier genetisch onderzoek (naar 35 genen) 1 veelvoorkomend c.f. gen te hebben.
Specialistisch onderzoek naar alle andere bekende genen, en een neuspotentiaalmeting volgen nog.
Haar vader komt uit Indonesie en ik vroeg ik mij af of bij Aziatische mensen andere genen meer voor komen dan bij Nederlandse? En zijn er vormen van c.f. die daar meer voorkomen dan hier?

Antwoord

Beste,

Mucoviscidose wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR genen, één CFTR gen wordt geërfd van de vader, het andere CFTR gen van de moeder.
Er zijn meer dan 1400 mutaties bekend in het CFTR gen die mucoviscidose kunnen veroorzaken.
Een dertigtal mutaties bereiken een redelijke frequentie, de andere mutaties zijn eerder zeldzaam. Het zijn deze frequentere mutaties die waarschijnlijk getest zijn bij uw kind.

Doch in bepaalde bevolkingsgroepen kunnen bepaalde mutaties frequenter zijn, die in andere bevolkingsgroepen zeldzaam zijn of niet voorkomen. Dit noemt men etnisch-specifieke mutaties. Het spectrum van frequente mutaties kan dus tussen verschillende regio’s, en zeker tussen verschillende continenten, verschillen.

Het is daarom aangewezen om in een genetische test de mutaties te testen die frequent zijn in de regio waar het geteste individu zijn origine heeft, dus niet de mutaties die frequent zijn in het land waar het individu momenteel woont, maar in het land waar zijn/haar voorouders wonen/woonden.

In dit geval is er dus een kans dat uw kind een tweede mutatie draagt, en geërfd heeft van zijn/haar vader, die frequent is Indonesië of zelfs Azië. Doch het spectrum van frequente mutaties is nog niet in alle landen bekend, zeker in landen waar mucoviscidose minder bekend is zoals in Indonesië.

Praktisch is het daarom inderdaad aangewezen om een functionele test uit te voeren, zoals een neuspotentiaalmeting, waarmee mucoviscidose ook aangetoond kan worden. Lees hierover meer onder het thema diagnose en diagnostiek.
Een andere optie is een verdere genetische test waar het ganse vaderlijke CFTR gen bij uw kind volledig onderzocht wordt op de aanwezigheid van een mutatie, doch dit is nogal prijzig en brengt dikwijls nog geen zekerheid.

Met vriendelijke groeten

Harry Cuppens

15.04.2010