Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
Cystic Fibrosis- Mucoviscidose mutatie
- Vraag
- Waarom zijn er zoveel verschillende mutaties die allemaal leiden tot dezelfde ziekte?
- Antwoord
- Mucoviscidose wordt veroorzaakt door het feit dat geen, of niet genoeg, functioneel CFTR protëine aangemaakt wordt.
Slechts één verandering in nucleotidebouwsteen van het CFTR gen, of 1 aminozuur van zijn CFTR protëine, kan tot gevolg hebben dat niet voldoende CFTR aanwezig is in de cel.
Het CFTR gen is opgebouwd uit ca. 180.000 DNA bouwstenen, en wordt afgeschreven in een transcript van ca. 6500 RNA bouwstenen, en codeert zo voor het CFTR proteïne dat uit bijna 1500 aminozuren is opgebouwd.
Er zijn dus vele mogelijke mutaties die aanleiding kunnen geven tot niet functioneel CFTR. Het eindresultaat van niet genoeg functioneel CFTR is steeds dezelfde ziekte mucoviscidose. Dit verklaart waarom zoveel verschillende mutaties allemaal leiden tot mucoviscidose.
Voor meer informatie kan u terecht bij de antwoorden onder de thema’s dragerschap, erfelijkheid en oorzaak.
Met vriendelijke groeten
H. Cuppens
- 04.06.2010
