Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
mutaties cystic fibrosis
- Vraag
- Hoeveel mutaties van het cystic fibrosis-gen zijn er tot nu toe bekend?
- Antwoord
- Mutaties in het CFTR gen geven aanleiding tot cystic fibrosis (CF). Op dit moment zijn er 1722 mutaties geregistreerd in de CFTR mutatie database. Circa 1500 mutaties hiervan zijn ziekteverwekkende mutaties. De overige mutaties zijn meer onschadelijke neutrale DNA varianten. Enkel functionele studies kunnen uitmaken of een bepaalde mutatie ziekteverwekkend is of een neutrale variant. Dit is zeer tijdrovend en kostelijk, vandaar dat dit voor vele zeldzame mutaties nog niet gebeurd is, hetgeen verklaart waarom men het aantal CF-ziekteverwekkende mutaties schat op 1500.
Meer informatie in verband met het cystic fibrosis gen vindt u bij de antwoorden onder de thema’s dragerschap, erfelijkheid en oorzaak.
Met vriendelijke groeten
H. Cuppens
- 04.06.2010
