cf

Vraag

als je als kind op CF bent getest en deze uitslag was negatief, kun je dan later alsnog CF krijgen ?

Antwoord

Hartelijk dank voor uw vraag. De vraag is heel relevant. Er zijn twee belangrijke aspecten aan de vraag en het antwoord: wat is CF EN met welke testen kan men nagaan of iemand CF heeft.

CF is een ziekte die een hele brede waaier aan aarde en ernst van symptomen kan geven: van ernstig met uiterst typische ziekte tot heel milde ‘atypische’ vormen. Lees meer hierover onder het thema “diagnose”.

Er bestaan meerdere testen die peilen naar de diagnose CF. En ook onze interpretatie van wat is een normale en abnormale test is in de loop van de jaren veranderd. De meest gebruikte test is de zweettest. Bij personen met typische aantasting door CF (vroeg begin van symptomen, vetverteerstoornis en infecties van de luchtwegen) is deze test meestal duidelijk positief dwz het chloorgehalte is hoger dan 60 mmol/L. Ondertussen hebben we echter geleerd dat er patiënten zijn met een lagere zweetchloridewaarde (tussen 30 en 60 mmol/L en zelden zelfs lager dan 30 mmol/L bij wie men met meer nauwkeurige tests kan aantonen dat het toch om het ziektebeeld CF gaat.
De tweede diagnostische test voor CF is ‘mutatie’-analyse. Er bestaan meer dan 1500 verschillende ‘mutaties’ of fouten in het CFTR gen die verantwoordelijk kunnen zijn voor de ziekte CF. Sommige fouten hebben ergere gevolgen dan andere. Lees hierover meer bij de indeling genetica.
Een derde test bestaat eruit dat men bij de patiënt nakijkt hoe werkzaam het chloridekanaal is. CF is inderdaad een ziekte waarbij een zoutkanaal waarlangs een negatief geladen deeltje (chloor) naar buiten moet komen niet werkt.

Het antwoord op uw vraag is dus duidelijk. Met CF wordt je al dan niet geboren, maar klachten kunnen soms pas later in het leven duidelijk worden. Het kan dus zijn dat de dokter nieuwe argumenten heeft om aan een milde vorm van CF te denken en dat hij ofwel een oude test wil herhalen ofwel één van de nieuwere meer gevoelige testen wil uitvoeren om zeker te zijn dat de klachten die iemand heeft al dan niet door CF of een van de milde varianten ervan veroorzaakt worden.
Met vriendelijke groeten
Prof. Dr. K. De Boeck

26.07.2010