altijd zieke dochter

Vraag

hallo

mijn dochter is vanaf de geboorte een lief aan hankelijk kindje.
na een jaar an de borst te hebben gezeten (met vaste voeding).
begon ze steeds minder te eten altijd moe en hangerig.
dit ging zo ver dat ze (17 maanden) zich liet uitdrogen
eenmaal in het ziekenhuis begon de ene test na de andere.
de dokters liepen tegen een muur op totdat ze een zweet test deden ze had licht een verhoogde zout gehalte voor de zekerheid nog een test nu kwam ze nog hoger uit dan de eerste keer geloof van 33 en ze zeiden dat 40 ernstig was,
er werd bloed geprikt voor dna onder zoek en tot mijn verbazing hadden ze de test binnen 2 weken en zeiden ze doodleuk tegen mij
we hebben getest op het meest voor komende soort en die heeft ze niet dus het niet willen eten was ineens psychis (kreeg figuulijk een klap in mijn gezicht)
naar de loop oren en neus werd niets meer over gezecht zo loop ik nu al weer een half jaar met mijn handen in mijn haar wat ik met haar aan moet
(ze ziet er gezond uit maat is erg klein ze is bijna 2 en weegt nog maar 8 kilo)

ze is onder tussen geopereerd aan haar oren (buisjes)
en haar neus amandelen zijn al verwijdert
en ze word niet beter dan ze was (alles loopt nog en heeft vaak weinig eet lust)

zou het kunnen dat ze niet goed hebben gekeken en ze wel cf heeft of een ander soort cf?

gr

Antwoord

Hartelijk dank voor uw vraag. Wij begrijpen dat u zich vragen stelt. U wil weten wat er met uw kind aan de hand is en u wil met zekerheid weten of uw kindje al dan niet CF heeft.

Om te weten wat er met uw kindje aan de hand is moeten we u terugverwijzen naar uw dokter(s); Alleen zij kunnen uw kind onderzoeken en tot een conclusie komen. Een internet site is geen vervanging van een consultatie bij de dokter. We kunnen wel de algemene vraag ‘zijn er soorten van CF’ en hoe kan je vaststellen of iemand CF heeft beantwoorden.

CF is een ziekte die een hele brede waaier aan aard en ernst van symptomen kan geven: van ernstig met uiterst typische ziekte tot heel milde ‘atypische’ vormen. Lees meer hierover onder het thema “diagnose”.

Er bestaan meerdere testen die peilen naar de diagnose CF. En ook onze interpretatie van wat een normale en abnormale test is, is in de loop van de jaren veranderd.
De meest gebruikte test is de zweettest, die zoals u aangeeft bij uw kindje ook uitgevoerd werd. Voor een correcte interpretatie van het resultaat is het belangrijk dat deze test wordt ingevoerd in een ervaren centrum en dat het chloridegehalte in het zweet wordt bepaald met de "pilocarpine iontoforese" methode. Bij personen met typische aantasting door CF (vroeg begin van symptomen, vetverteerstoornis en infecties van de luchtwegen) is deze test meestal duidelijk positief, met een chloorgehalte in het zweet hoger dan 60 mmol/L. Maar ondertussen weten we dat er ook mensen zijn met een lagere waarde (tussen 30 en 60 mmol/L en in zeldzame gevallen zelfs lager dan 30 mmol/L), bij wie men met meer nauwkeurige tests kan aantonen dat ze toch CF hebben. Een testresultaat in de grijze zone (30 to t60 mmol/L) kan dus reden zijn om verder onderzoek uit te voeren bij een kindje met klachten die aan CF doen denken. Een resultaat lager dan 30 mmol/L maakt CF een onwaarschijnlijke verklaring voor de symptomen.

De tweede diagnostische test voor CF is ‘mutatie’-analyse, het DNA-onderzoek waarover u het heeft. Er bestaan meer dan 1500 verschillende ‘mutaties’ of fouten in het CFTR-gen die verantwoordelijk kunnen zijn voor de ziekte CF. Sommige fouten hebben ergere gevolgen dan andere. Je kan maar CF hebben als je 2 van die gen-afwijkingen of mutaties hebt (één geërfd van de vader, één van de moeder). Lees hierover meer bij het thema “genetica”.
Als er getest wordt op mutaties die CF veroorzaken wordt meestal eerst getest op de 36 meest voorkomende mutaties. Met deze test worden bij ongeveer 90% van de CF-patiënten in Nederland 2 mutaties gevonden. Het kan wel zijn dat er met deze test maar 1 mutatie gevonden wordt en dat die persoon toch CF heeft: als de tweede mutatie een heel weinig voorkomende mutatie is, is ze niet in het routine ‘mutatie panel’ opgenomen. Om zeker te weten of er wel of niet sprake is van CF moet dan een uitgebreide zoektocht gebeuren naar zeldzame mutaties in het CF-gen. Bij deze test wordt het ‘hele CF-gen’ bekeken op afwijkingen. Als hierbij geen afwijkingen worden gevonden wordt de diagnose CF heel onwaarschijnlijk. Het gen is heel groot en zelfs die uitgebreide (sequencing) test kijkt niet de erg verborgen delen van de genetische code na (dwz. diep in het intron).

In geval van twijfel kan een bijkomende test gebeuren die nakijkt hoe werkzaam het chloorkanaal is: in de neus met de nasaal potentiaaltest (NPD), of in een darmbiopsie met de intestinale current methode (ICM). Lees ook onder diagnose over dit type testen.

Er bestaan dus milde vormen van CF waarbij de klassieke testen minder afwijkend zijn en dus bijkomende testen aangewezen zijn.

In Nederland en Vlaanderen bestaan er gespecialiseerde CF centra die over de nodige kennis en uitrusting beschikken om de best mogelijke diagnosestelling en zorg te verzekeren. U kan met uw arts bespreken of het voor u aangewezen is om advies en eventueel nieuwe tests aan te vragen in één van die centra.

Met vriendelijke groeten
Prof. Dr. K. De Boeck, Prof J Dankert-Roelse

05.08.2010