Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

onvruchtbaar

Vraag
Ik heb twee zoons van wie recentelijk is angetoond dat ze beide aan een milde vorm van CF lijden Ze zijn nooit ziek geweest
De oudste zoon had een kinderwens en nu is gebleken dat hij op geen enkele manier zaad in zijn lichaam heeft Ook operatief is het niet gelukt zaadcellen te vinden .Hij zal dus nooit een kind kunnen verwekken
Bij de andere zoon zijn ook geen levende zaadcellen gevonden in zijn sperma Hij heeft geen relatie momenteel en er is nog geen verder onderzoek gedaan daar dit erg ingrijpend is voor hem.
Hij moet al erg vaak geopereerd worden na een ongeluk Is de kans dat hij ook totaal onvruchtbaar is gelijk voor hem of kun je dit niet zo stellen ?
met vr groet Saria
Antwoord
De ziekte CF ontstaat als er 2 veranderingen (mutaties) in het CFTR gen voorkomen. Het CFTR gen is het stuk erfelijk materiaal (DNA) dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte CF. Het CFTR gen zorgt in de normale situatie voor de aanmaak van het CFTR eiwit, dat werkt als een chloorkanaal aan het oppervlak van de cel. Bij 2 DNA mutaties in het CFTR gen, zoals bij uw zonen, wordt er minder CFTR eiwit gevormd. Dit eiwit is nodig voor een normale ontwikkeling van onder andere het mannelijke voortplantingsorgaan. Het voortplantingsorgaan van mannen is erg gevoelig voor veranderingen in dit CFTR eiwit en is daarom snel aangedaan, ook bij milde vormen van CF.
Er ontstaat dan onvruchtbaarheid. Het verminderd aanwezig zijn van CFTR eiwit veroorzaakt bij mannen met CF een afsluiting of afwezigheid van de zaadleiders (in figuur: ductus deferens) ook congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens (CBAVD) genoemd. Zevenennegentig procent van de mannen met CF hebben zo’n afwezigheid van de zaadleiders waarbij ook de zaadzakjes (in figuur: vesicula seminalis) afwezig kunnen zijn. Naast de afwijkingen in de aanleg van deze organen zijn er bij CF ook afwijkingen gevonden in de ontwikkeling en het volgroeien van de zaadcellen. Deze kunnen misvormd zijn of bijvoorbeeld niet goed genoeg bewegen.
Er zijn vele verschillende mutaties bekend die CF veroorzaken en die aanleiding kunnen geven tot verschillende hoeveelheden CFTR eiwit . Afhankelijk van de hoeveelheid CFTR eiwit dat nog gevormd wordt, kun je erge of minder erge CF krijgen.
Natuurlijk hebben we zelf geen gegevens over uw zonen, daarom kunnen we alleen in algemene bewoordingen antwoorden.
Indien broers beschreven worden met milde CF, is het te verwachten dat er bij beiden dezelfde 2 mutaties gevonden zijn. Beiden hebben dan kans op dezelfde mate van CF en aangezien 97% van de mannen met CF een CBAVD (congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens) heeft.
Of een aangetaste broer die nog niet getest is ook echt helemaal geen sperma heeft, is niet makkelijk te voorspellen. De afwijkingen van het mannelijke reproductieve orgaan zijn afhankelijk van de hoeveelheid CFTR eiwit. Binnen 1 familie kan er variabiliteit optreden van de hoeveelheid eiwit die nog wordt gevormd. Omdat de hoeveelheid CFTR-eiwit dat gevormd wordt niet alleen bepaald wordt door de mutatie van het CFTR-gen, maar ook door genetische informatie die niet rechtstreeks vervat is in het CFTR-gen, valt de hoeveelheid aan normaal werkend sperma niet te voorspellen. Zo wordt in heel uitzonderlijke gevallen zelfs gezien dat ondanks hetzelfde erfelijke materiaal, de ene broer vruchtbaar is en de andere niet (Mercier et al 1995). We kunnen dus niet van tevoren zeggen of een aangetaste broer ook zeker geen normaal werkende zaadcellen zal hebben.

Dr. I. Bronsveld
14.10.2010