hielprik

Vraag

wordt CF gecontroleerd tijdens het afnemen van de hielprik?

Antwoord

Geachte vraagsteller,

Noch in België, noch in Nederland wordt momenteel CF opgenomen in de systematische screening van pasgebornene (neonatale screening) via de hielprik. Inderdaad kan op een bloedstaal afgenomen kort na de geboorte, het voorkomen van een aantal ziektes opgespoord worden. Van oudsher gebeurt dit al voor congnitale hypothyroïdie (onvoldoende werking van de schildklier), phenylketonurie en een aantal andere zeldzame metabole ziektes. Criteria voor opnemen in neonatale screening zijn o.a. de ziekte moet betrouwbaar kunnen opgespoord worden, moeilijke herkenning van de ziekte op klinische tekens alleen, de ziekte leidt tot belangrijke afwijkingen die kunnen vermeden worden indien de diagnose vroeg gesteld wordt en de behandeling vroeg begint, en natuurlijk enige kosten baten evaluatie. CF voldoet aan veel van die criteria en daarom is in veel van de ons omringende landen al screening voor CF bij de geboorte ingevoerd.
Het is steeds een stapsgewijze testing en verschillende test schema’s of algoritmes worden hiervoor gebruikt. De meeste berusten op het bepalen van immuunreactief trypsine als eerste stap en indien verhoogd opsporen van de meest voorkomende erfelijke fouten verantwoordelijk voor CF of mucoviscidose.
In het Verenigd Koninkrijk, in Polen, in de Verenigde Staten en in Frankrijk gebeurt screening al sedert een aantal jaren op nationaal vlak. Er is dus al veel ervaring met deze programma’s. In België is er nog geen politieke beslissing gevallen wanneer een aanvang zal genomen worden met dit project. In Nederland is recent besloten dat met ingang van 1 mei 2011 alle pasgeborenen bij de hielprik zullen gescreend worden op CF.

Met vriendelijke groeten
Professor Dr. K. De Boeck

29.11.2010