Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

De ernst van cf

Vraag
Bij elk individu kan de ernst bepaald worden van de mate waarin cf zich openbaart. Mijn vraag is hoe kun je de ernst bepalen.
Ik weet dat het begint met de mutatie, maar welke symptomen zijn er wel of niet (vetopname, vitamine intake, leverproblemen, suikerziekte, hoeveel aan luchtweginfectie's, longontstekingenenz,...)?
Ik weet dat het een moeilijke vraag is maar valt er iets over te zeggen?

Antwoord
De ernst van symptomen bij CF is deels bepaald door de aard van de mutaties in zijn CFTR gen. De CFTR mutaties leiden tot storingen in de aanmaak en functie van het CFTR eiwit dat vooral werkt als een kanaal waardoor zout (chloride ionen) wordt getransporteerd. We delen mutaties in in 5 categorieën. Elke CF patient draagt 2 mutaties, niet noodzakelijk beide van dezelfde klasse.
In klasse 1 mutaties wordt het CFTR kanaal helemaal niet aangemaakt. In klasse 2 mutaties wordt een fout CFTR kanaal gemaakt dat afgebroken wordt voor het in de celwand geraakt. Bij type 3 mutaties wordt het CFTR kanaal normaal aangemaakt en in de celwand geïntegreerd, maar kan het niet geactiveerd worden. Bij type 4 mutaties werkt het kanaal onvoldoende en bij type 5 mutaties zijn er te weinig kanalen aanwezig, die weliswaar normaal werken.
Patiënten die 2 klasse 1 tot 3 mutaties dragen hebben meestal een ernstig ziektebeeld. Deze patiënten hebben ‘klassieke’ mucoviscidose symptomen zoals aantasting van de longen, problemen van de spijsvertering en vettige stoelgang, duidelijk afwijkende zweettest en infertiliteit. Suikerziekte en leverproblemen treden in principe pas op op latere leeftijd.
Patiënten die minstens 2 mutatie van klasse 4 en 5 dragen, hebben meer kans op een milder verlopend ziektebeeld. Dit wil zeggen een latere leeftijd waarop de symptomen beginnen, minder ernstige aantasting van de organen en betere levensverwachting. Meestal hebben zij geen problemen met de spijsvertering en moeten ze geen pancreasfermenten nemen. Soms uit de ziekte zich zich bij mannen enkel door infertiliteit.
Toch is er ook een verschil in evolutie van de ziekte-ernst tussen patiënten met exact dezelfde mutaties, ook bijvoorbeeld binnen de groep patiënten met tweemaal de F508-mutatie. Hier kunnen we stellen dat andere erfelijke factoren (‘modifier genes’) mee de ernst van de ziekte bepalen. Maar ook ‘milieu’ factoren zoals leeftijd bij diagnose, intensiteit van behandeling, al dan niet in contact komen met roken, spelen een belangrijke rol.
Terwijl we over groepen patiënten heel wat kunnen vertellen, blijft het heel moeilijk om voor een individuele patiënt een goede voorspelling te maken. Zo heeft bv een patiënt met klassieke CF en een mild verloop op jonge leeftijd geen garantie dat hij dit milde verloop zijn ganse leven zal behouden.

Met vriendelijke groeten,

Dr. Mieke Boon
Prof K De Boeck
30.03.2011