Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

Zwangerschap

Vraag
Ik wil graag weten of deze ziekte al te ontdekken is als de moeder nog zwanger is.
Antwoord
Voor de geboorte bij de zwangere moeder opsporen of de vrucht (het kind) aangetast is door CF of mucoviscidose ge beurt vooral wanneer men weet dat beide partners drager zijn van een CFTR mutatie . (Als beide ouders drager zijn, hebben ze zelf de ziekte niet, maar is het risico op CF bij het kind 1 op 4.) Drager zijn voor muco wil zeggen dat er een fout is op het CFTR-gen, het stukje erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor de ziekteCF, op 1 van beide chromosomen.) In de meeste gevallen zal het gaan om een gezin waar een ouder kind al een diagnose van CF heeft.
Vroeg in de zwangerschap (rond 11 weken) kan een vlokkentest verricht worden. Op dit weefsel verkregen via een punctie gebeurt een DNA test: er wordt nagekeken of de CFTR mutaties van de ouders bij de vrucht aanwezig zijn. Wanneer de vrucht aangetast is ( dus op beide CFTR genen is een fout vastgesteld) kan de zwangerschap worden onderbroken.

Natuurlijk worden de meeste kinderen geboren zonder dat er enige zorg is omtrent de ziekte mucoviscidose. In zeldzame gevallen wordt gedurende routine echografie in de zwangerschap vastgesteld dat de darmen erg ‘intens’ voorkomen. Dit kan een uiting zijn van aantasting door mucoviscidose. In die gevallen zal bij beide partners nagekeken worden of ze drager zijn van een CFTR mutatie. Wanneer dit niet het geval is, is het onwaarschijnlijk (maar niet onmogelijk) dat het kind door muco is aangetast. ( Er wordt routinematig gezocht naar de 35 meest frequente mutaties. Indien geen van beide ouders drager is van deze 35 meest frequente mutaties is de kans op een kind met CF 1/250 000, wat zeer laag is.) Mocht de vrucht toch aangetast zijn door CF is het afhankelijk van de zwangerschapstermijn of er al dan niet nog kan worden overgegaan tot een onderbreking. De bevinding van hyperechogene darmen is echter ook vastgesteld bij kinderen die na de geboorte heel gezond bleken te zijn. De beste oplossing is daarom om na de geboorte een zweettest te doen. Deze is nog steeds de meest betrouwbare test voor de diagnose van mucoviscidose.

Met vriendelijke groeten,

Dr. Mieke Boon
Prof K De Boeck
30.03.2011