F508del

Vraag

ik ben drager van de F508del , graag zou ik wat meer willen weten over die gen en wat is de afwijking van die gen dan?

Antwoord

Beste Ecorngebruiker,

Hartelijk dank voor uw vraag.
Het feit dat iemand drager is van F508del wil zeggen dat hij op één van beide CFTR- genen (CFTR gen = stukje erfelijk materiaal, dat alle informatie bevat om het CFTR-eiwit aan te maken) een verandering (=fout of ook mutatie genoemd) heeft.
In België en Nederland zijn ongeveer 1 op 30 tot 40 individuen drager van een fout in het CFTR gen of ‘CF drager’. Drager zijn van een CF mutatie leidt niet tot de ziekte mucoviscidose of CF. Immers, CF is een aandoening die alleen tot uiting komt als op beide CFTR genen een verandering is opgetreden: één op het gen overgeërfd van de vader en één op het gen overgeërfd van de moeder. Er is wel 1 kans op 2 om deze mutatie igv ouderschap door te geven aan de kinderen. Vermits dragerschap voor CF redelijk frequent is, is het aan te raden dat bij kinderwens, de partner van een drager wordt onderzocht op dragerschap van CF. Indien beide partners een mutatie voor CF dragen, is de 1 kans op 4 dat het kind de ziekte CF heeft. Meer informatie over dit alles vindt u onder de sectie dragerschap en erfelijkheid.
Er zijn tot op heden meer dan 1800 verschillende CFTR mutaties beschreven. In Noord Europa is F508del veruit de meest frequente CFTR mutatie. Deze mutatie leidt ertoe dat er bij de opbouw van het CFTR – eiwit één essentieel bouwsteentje (een aminozuur genoemd) ontbreekt. Dit afwijkend eiwit wordt herkend en afgebroken. Indien dit afwijkend gen niet ‘gecompenseerd wordt’ door het tweede normale gen, komt dus geen normaal CFTR eiwit aan het celoppervlak (lees meer bij de vragen over mutaties). We hopen dat uw vraag met deze informatie voldoende opgehelderd is.

Met vriendelijke groeten
T Van Ackere, K De Boeck

15.12.2011