CF of niet?

Vraag

Beste heer/dame,

Ik ben een man van 35. Naar aanleiding van een kinderwens die niet natuurlijk vervult kon worden ben ik onderzocht. Ik blijk afwijkingen F508 del en R117H in combinatie met 7T/gT te hebben. De vraag of ik zaadleiders heb wordt door verschillende urologen verschillend beantwoord. Variërend van: 'niet aanwezig' tot 'één kant aanwezig'. Bruikbaar sperma is er in ieder geval niet. Momenteel zijn wij in een IVF traject terecht gekomen. Bij mijn vrouw zijn geen afwijkingen geconstateerd gelukkig.

Van alle vragen; is mijn belangrijkste vraag: wordt deze combinatie nu als gezien als CF (lichte vorm) of niet en mag ik meer nadelige gevolgen verwachten in de toekomst van deze combinatie?
Ik ben me bewust dat het toch stiekem twee vragen zijn.

Alvast dank en met vriendelijke groet!

Antwoord

Beste

Hartelijk dank voor uw vraag.

Mucoviscidose (=(Cystic Fibrosis, CF) wordt veroorzaakt door mutaties (dit zijn foutjes) in het CFTR – gen. Elk individu heeft twee CFTR genen, 1 wordt geërfd van de vader, het andere van de moeder.
Wanneer op beide CFTR genen een mutatie aanwezig is heeft men CF.
Het moeilijkst punt is het onderscheidt maken tussen een genafwijking die echt ziekte verwekkend is (dus een mutatie) of een genafwijking die kan worden beschouwd als een variant. U beschrijft de combinatie van F508 del en R 117H in combinatie met 7T. De eerste (F508del) is met zekerheid een ziekte verwekkende mutatie, over de tweede (R117H 7T) is dit veel minder duidelijk.
Initiëel werd de R117H mutatie beschouwd als een ‘milde’ mutatie. Typisch voor milde mutaties is inderdaad dat patiënten weinig of milde nauwelijks long- en sinus problemen hebben, een behouden verteerfunctie maar wel problemen met hun zaadleider. Later werd duidelijk dat de R117H tevens voorkomt bij personenen zonder klachten en bij mannen met enkel afwezigheid van de zaadleiders. Dit wisselende klinisch beeld kan deels worden verklaard door de aanwezigheid van een T5 of T7 variant in combinatie met R117H waarbij de eerste meer kans geeft op een klinisch beeld van mucoviscidose.
Vooral in het Franse screenings programma waar pasgeborenen systematisch gescreend worden op CF, werd vastgesteld heel wat kinderen met de R117H-T7/F508del mutaties geen CF-symptomen vertoonden. Longproblemen op jonge leeftijd bij patiënten met een F508 del en R117H/T7 komen eerder uitzonderlijk voor. Een heel recent Frans rapport (jan 2012) toont aan dat R117H/T7 in combinatie met een CF mutatie slechts in 0.03% van de gevallen echt een beeld van mucoviscidose veroorzaakt (en op volwassen leeftijd slechts 0.06%).
Wanneer zoals in uw situatie de mutaties enkel gepaard gaan met onvruchtbaarheid spreekt met niet van cystische fibrose (CF) of mucoviscidose maar van ‘CF gerelateerde ziekte’. De kans dat u ooit belangrijke longproblemen krijgt is zeer klein. Indien u echter na een bronchitis blijft hoesten is een oppuntstelling bij een longarts wel aan te raden.


Hopelijk konden we met dit antwoord uw vraag verduidelijken.

27.01.2012