kan je op ouders leeftijd nog last krijgen van deze ziekte?

Vraag

kan je op ouders leeftijd nog last krijgen van deze ziekte?

Antwoord

Beste,

Bedankt voor deze interessante vraag, die ik in afzonderlijke punten zal trachten toe te lichten.

Zoals u ongetwijfeld weet is mucoviscidose of CF een aangeboren aandoening. De basisfout ligt in een afwezig of slecht werkend chloorkanaal in de wand van de cel (voor meer gedetailleerde informatie over de juiste werking, zie de desbetreffende vragen). Dit komt omdat een stukje erfelijk materiaal dat verantwoordelijk is voor de juiste aanmaak van dit chloorkanaal een fout (= mutatie) bevat. Vanaf de geboorte is deze fout aanwezig, maar de klachten die hiervan het gevolg zijn, kunnen zich soms pas op latere leeftijd uiten. Hoe ernstiger de aantasting van dit chloorkanaal (bvb als het volledig afwezig is), hoe eerder de klachten zich ook uiten. CF kan zich al vanaf de eerste levensdagen uiten door bvb de ontwikkeling van meconium ileus ( = volledige verstopping van de dundarm ten gevolge van te kleverige ontlasting) of door onvoldoende gewichtstoename ondanks voldoende calorie-inname. Beide symptomen zijn het gevolg van een slechte werking van de alvleesklier. Ook luchtweg klachten kunnen zich al op heel jonge leeftijd ontwikkelen. In andere gevallen wordt de diagnose van CF pas op latere leeftijd en soms zelfs pas op volwassen leeftijd gesteld omdat de klachten milder zijn en pas later duidelijk worden.

Verschillende genetische fouten (= fouten op het erfelijke materiaal of mutaties genoemd) liggen aan de basis van CF. Tot heden werden meer dan 1800 verschillende fouten beschreven die kunnen aanleiding geven tot CF of mucoviscidose. Sommige van deze mutaties geven enkel beperkte schade aan de werking van het chloorkanaal, waardoor de uiting van de ziekte veel milder is dan bij wat men 'klassieke mutaties' noemt. Patiënten die aan deze 'milde' of ' atypische' vorm van mucoviscidose lijden, krijgen vaak pas op latere leeftijd de diagnose van CF, omdat de symptomen die eigen zijn aan de ziekte minder uitgesproken zijn. Het gaat hier vaak om aanslepende klachten van sinusitis of milde tekens van bronchitis. In sommige gevallen wordt zelfs de diagnose gesteld naar aanleiding van een vruchtbaarheidsprobleem bij een man die tevens milde klachten van sinusitis en / of bronchitis blijkt te hebben.
Deze volwassenen hebben de ziekte niet 'opgedaan' ergens in de loop van hun leven, maar hebben al CF van bij de geboorte. De uiting ervan is in deze gevallen pas veel later (soms de volwassen leeftijd) opgetreden.

Om op uw vraag concreet te antwoorden: Ja, je kan pas op oudere leeftijd klachten krijgen die te wijten zijn aan mucoviscidose, maar de klachten zijn in deze gevallen meestal veel milder en minder evolutief dan in het geval van een klassieke vorm van CF.
Voor persoonlijk medische advies kan u zich best richten naar u behandelende arts of een afspraak maken bij een erkend CF centrum.

Vriendelijke groeten

Dr De Wachter E.

10.02.2012