Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

CF mutatie

Vraag
Hallo,

Ik vraag me af of de cf-muatie 3417 van a naar t, de ziekte verschijnselen van CF kan verwekken?

Groetjes Froukje Honig
froukjeudink@hotmail.com
Antwoord
Geachte vragensteller,

Om aan de ziekte mucoviscidose of CF te lijden is het nodig om 2 CF mutaties te hebben, één op elk CF gen. Hier vermeldt u maar 1 mutatie namelijk 3417 van A naar T. Nieuwe mutatienaam : c.3285A>T.
Deze mutatie werd al in 1991 beschreven door het team van Prof. Tummler in Hannover. Zij beschouwden de mutatie als een variant.

Vermits het echter een zeldzame afwijking is, moet deze informatie met zeer veel omzichtigheid geïnterpreteerd worden.

Niet elke afwijking of variant in de genetische code veroorzaakt een slecht werkend eiwit.
Enkel studies die de functie van zo een ‘gewijzigd’ CFTR kanaal meten kunnen ondubbelzinnig bepalen of een mutatie resulteert in onvoldoende hoeveelheden functioneel CFTR, en dus een ziekte verwekkende mutatie is of niet. Dit is voor de meerderheid van de mutaties, zoals 3417A>T , niet gebeurd, zodat de gevolgen van deze mutatie niet met zekerheid gekend zijn.
Deze mutatie heeft wel geen gevolg voor de samenstelling en volgorde van de aminozuren in het CFTR proteïne, zodat een normaal CFTR proteïne bekomen wordt.
Het is dus zeer onwaarschijnlijk dat deze mutatie CF zal veroorzaken.

Prof. K. De Boeck en H Cuppens

13.04.2012