Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

Muscovicidose

Vraag
Beste , bij mijn zoontje van 6 maand werd een zweettest gedaan de waarden lagen boven de 60 . Nu werd een test gedaan naar 27 mutaties maar werd niets gevonden . Wat betekend dit nu juist ? Hij is nu in rusland maar in oktober komt hij naar belgie .
Antwoord
Geachte,

Bedankt voor deze interessante vraag. Op deze website worden enkel algemene vragen beantwoord over mucoviscidose. We begrijpen dat u ongerust bent over uw zoontje, en best wordt advies ingewonnen van een gespecialiseerde kinderarts om de volledige diagnostische oppuntstelling te overlopen.


U beschrijft een situatie met een afwijkende zweettest en geen mutaties bij het eerstelijns genetisch onderzoek. Drie vragen moeten worden beantwoord:

1. Zou de afwijkende zweettest een fout resultaat kunnen zijn?
De eerste vraag is of de zweettest correct is uitgevoerd: werd de standaard methode (Gibson en Cook) gebruikt? Is de waarde die u vernoemt het chloorgehalte? Was er voldoende zweet beschikbaar voor de analyse? Het is aangewezen om een afwijkend resultaat te bevestigen met een tweede zweettest, uitgevoerd in een ervaren laboratorium. De resultaten van de test moeten correct geïnterpreteerd worden (Voldoende zweet? Correcte normaalwaarden gebruikt?). Voor meer informatie hierover kan u terecht in de rubriek diagnostische testen.

2. Heeft dit kind symptomen van mucoviscidose?
Belangrijk is eerst om te weten welke klachten het kind heeft. Indien deze helemaal passen bij mucoviscidose, en de zweettest duidelijk afwijkend is (zweetchloride boven de 60 mEq/l met de klassieke meetmethode), is de diagnose mucoviscidose bevestigd. Er zijn een aantal andere ziekten waarbij het zweetchloride ook verhoogd is, zoals bv. ernstige ondervoeding of uitdroging, bijnierschorsinsufficiëntie, eczeem of zeldzame stofwisselingsstoornissen. In de praktijk zijn deze niet moeilijk te onderscheiden van mucoviscidose.
Indien de symptomen niet typisch zijn voor mucoviscidose en de zweettest afwijkend is, moet de zweettest zeker herhaald worden, en andere ziektebeelden ook worden onderzocht.

3. Is er bij de keuze van de genetische test rekening gehouden met de afkomst van het kind?
Genetisch onderzoek kan de diagnose van mucoviscidose verder ondersteunen. Mucoviscidose wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR genen, één van de vader geërfd en het andere van de moeder. Er zijn meer dan 1500 mutaties bekend in het CFTR gen die mucoviscidose kunnen veroorzaken. De eerstelijnstest spoort enkel de meest frequente mutaties van het CFTR gen op. Welke mutaties ‘frequent’ zijn, is afhankelijk van de bevolkingsgroep waartoe een patiënt behoort. Zo zijn sommige mutaties frequent in nagenoeg alle bevolkingen (F508del), en andere mutaties vooral in specifieke bevolkingsgroepen (W1282X in Israël bv). Met de eerstelijnstest worden dus een beperkt aantal mutaties gezocht, die samen maar 50 tot iets meer dan 90% van de mutaties vertegenwoordigen, afhankelijk van de genetische achtergrond. Gezien elke persoon 2 CFTR-genen heeft, zal deze eerstelijnstest in het beste geval bij 81% van de patiënten met mucoviscidose 2 mutaties aantonen, bij 18% 1 mutatie en bij 1% geen mutatie. In het slechtste geval zal bij slechts 25% van de patiënten 2 mutaties gevonden worden, bij 50% 1 mutatie en bij 25% geen mutatie.
Indien de onderzochte mutaties niet zijn aangepast aan de afkomst van de patiënt, is het dus niet ongewoon om geen of slechts één mutatie te vinden. Een volledige analyse van het CFTR-gen (sequencing) geeft nauwkeurigere resultaten gezien deze nagenoeg elk defect in het gen zal aantonen. Deze test is echter kostelijker en niet overal beschikbaar. In zeldzame gevallen brengt zelfs dit uitgebreid genetisch onderzoek nog geen diagnose en zijn nog meer gespecialiseerde testen nodig zoals neuspotentiaalmeting of potentiaalmeting op een darmbiopsie. Lees hierover meer onder het thema diagnose en diagnostiek.

U ziet dus dat er meer informatie nodig is om tot een bevestiging van de diagnose van mucoviscidose te komen. Best kunt u dit individueel bespreken met een gespecialiseerde kinderarts.

Met vriendelijke groeten,
17.09.2013