Risico op CF-gen bij kind van drager

Vraag

zelf ben ik geen drager van het cf gen, de vader wel. hoe groot is de kans dat mijn kind het gen wel heeft.

Antwoord

Geachte mevrouw,

Zoals u wellicht weet staat het CF-gen bekend als het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR-genen, 1 werd geërfd van de vader, het andere van de moeder. Pas indien een persoon op beide CFTR-genen een ernstige mutatie aanwezig heeft is hij aangetast door cystic fibrosis (CF) of mucoviscidose, de Vlaamse naam voor deze ziekte. Indien op slechts 1 CFTR-gen een ernstige mutatie aanwezig is (en niet op het tweede CFTR-gen), dan is men CF-drager. CF-dragers zijn niet ziek, zij hebben wel 1 kans op 2 om deze mutatie door te geven aan hun kinderen. In ons land is ongeveer 1 op 30 individuen een CF-drager.

Routine genetische testen kunnen een ernstige CFTR-mutatie opsporen. Het nadeel van deze routinetests voor CFTR is dat ze niet 100% gevoelig zijn. Ze zijn in onze Noord-Europese bevolking ongeveer 90% gevoelig, aangezien enkel de aanwezigheid van de meest frequente mutaties wordt onderzocht. Indien 3000 individuen getest worden zijn 100 individuen drager, in 90 van deze 100 individuen zal de test de mutatie detecteren, in de 10 andere niet. De kans dat men dus drager is, zelfs als de genetische test negatief is, is 1/300.

Bij uw partner werd vastgesteld dat hij drager is, waarschijnlijk via zulke routine CFTR mutatie-analyse. Hij draagt op 1 CFTR-gen een ernstige mutatie, op zijn tweede CFTR-gen niet, want anders zou hij CF-ziektesymptomen hebben. Als dezelfde CFTR mutatie-analyse ook bij u gedaan werd, en een mutatie werd niet vastgesteld, dan blijft de kans dat u drager bent van een niet geteste mutatie 1/300 (nog steeds in de veronderstelling dat u van Noord-Europese afkomst bent). De kans dat uw partner dit gen met CFTR-mutatie doorgeeft aan uw kind is ½ , de kans dat uzelf een niet opgespoorde mutatie doorgeeft aan uw kind is 1/600. De kans dat uw kind dus drager is van een CFTR mutatie is ½ plus 1/600= 301/600, wat dus in de praktijk overeenkomt met een kans van 1 op 2. De kans dat uw kind 2 CFTR mutaties draagt en de ziekte CF zou kunnen hebben is dus erg laag, namelijk ½ maal 1/600 = 1/1200. Zoals u merkt is deze materie wel heel complex. Indien voor u nog onduidelijkheid blijft bestaan is het aan te bevelen dat u een raadpleging aanvraagt bij de klinische geneticus op de dienst menselijke erfelijkheid. Een alternatief, vooral indien uw kind ziektetekens vertoont, is een raadpleging bij de kinderarts.

Met vriendelijke groeten
H. Cuppens & K. De Boeck

08.08.2008

Het antwoord is opgemaakt door: Dr François Vermeulen