Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
mutaties uit dezelfde klasse of niet?
- Vraag
- Beste,
Overal lees je over verschillende klasses binnen de mutaties. Dat er geen prognoses kunnen gemaakt worden, dat snap ik wel.
Maar nu vroeg ik me af of het uitmaakt/ een verschil maakt of je nu 2 mutaties hebt uit dezelfde klasse of 2 mutaties die uit een andere klasse komen...
En of 2 keer dezelfde mutatie" beter" is dan 2 verschillende?
Mvg - Antwoord
- Beste
Bedankt voor deze vraag. Heel wat patiënten hebben inderdaad een combinatie mutaties uit 2 verschillende klassen. In het algemeen kan men stellen dat de mildste mutatie de ernst van het ziektebeeld bepaalt.
In grote lijnen kan men zeggen dat klasse 1, 2 en 3 mutaties zich gedragen als ‘ernstige mutaties’. Indien je 2 mutaties hebt uit deze klasse heb je een klassiek beeld van CF/mucoviscidose met als hoofdproblemen verteerstoornissen en chronische longinfectie. Zoals u zelf aangeeft kan de ernst van het ziekte verloop ook bij deze patiënten sterk verschillen. Dit heeft meer te maken met andere genetische factoren (bv genen betrokken in je immuun – of afweer systeem), omgevingsfactoren en behandeling dan met de CF mutaties zelf. Of je nu twee keer een klasse 2 mutatie hebt (bv F508del/F508del) of een combinatie van een klasse 2 en 3/1 (bv D508del/G551D of F508del/G524X)maakt op zich weinig verschil. Sommige studies lijken erop te wijzen dat er toch verschillen in ernst zijn ook tussen deze klasse 1-2-3 maar dat is nog niet helemaal duidelijk (met name een ernstiger verloop bij klasse 1 mutaties).
De klasse 4 en 5 mutaties gaan meestal gepaard met een milder verloop en dikwijls ook met behouden verteerfunctie. De meeste van deze patiënten hebben één klassen 4-5, mutatie en één mutaties uit klasse 1-3. Eén ‘milde’ mutatie is dus voldoende om een milder ziekte verloop te hebben.
mvg
Prof. dr. Marijke Proesmans
- 09.02.2015