mutaties uit dezelfde klasse of niet?

Vraag

Beste,

Overal lees je over verschillende klasses binnen de mutaties. Dat er geen prognoses kunnen gemaakt worden, dat snap ik wel.
Maar nu vroeg ik me af of het uitmaakt/ een verschil maakt of je nu 2 mutaties hebt uit dezelfde klasse of 2 mutaties die uit een andere klasse komen...
En of 2 keer dezelfde mutatie" beter" is dan 2 verschillende?

Mvg

Antwoord

Beste

Bedankt voor deze vraag. Heel wat patiënten hebben inderdaad een combinatie mutaties uit 2 verschillende klassen. In het algemeen kan men stellen dat de mildste mutatie de ernst van het ziektebeeld bepaalt.

In grote lijnen kan men zeggen dat klasse 1, 2 en 3 mutaties zich gedragen als ‘ernstige mutaties’. Indien je 2 mutaties hebt uit deze klasse heb je een klassiek beeld van CF/mucoviscidose met als hoofdproblemen verteerstoornissen en chronische longinfectie. Zoals u zelf aangeeft kan de ernst van het ziekte verloop ook bij deze patiënten sterk verschillen. Dit heeft meer te maken met andere genetische factoren (bv genen betrokken in je immuun – of afweer systeem), omgevingsfactoren en behandeling dan met de CF mutaties zelf. Of je nu twee keer een klasse 2 mutatie hebt (bv F508del/F508del) of een combinatie van een klasse 2 en 3/1 (bv D508del/G551D of F508del/G524X)maakt op zich weinig verschil. Sommige studies lijken erop te wijzen dat er toch verschillen in ernst zijn ook tussen deze klasse 1-2-3 maar dat is nog niet helemaal duidelijk (met name een ernstiger verloop bij klasse 1 mutaties).
De klasse 4 en 5 mutaties gaan meestal gepaard met een milder verloop en dikwijls ook met behouden verteerfunctie. De meeste van deze patiënten hebben één klassen 4-5, mutatie en één mutaties uit klasse 1-3. Eén ‘milde’ mutatie is dus voldoende om een milder ziekte verloop te hebben.

mvg
Prof. dr. Marijke Proesmans

09.02.2015