Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

alleen moeder drager, cf nu uitgesloten?

Vraag
Op de 20 weken echo waren echodense darmen gezien, dus is er onderzoek gedaan bij mij en mijn partner of wij het gen hebben. Gisteren na 2 weken onzekerheid het verlossende telefoontje gehad.

Ik blijk nu inderdaad drager te zijn en mijn partner niet. Zoals ik heb begrepen is cf nu uitgesloten, maar ze zeiden over te telefoon dat het zelden voorkomt dat ze toch nog iets vinden bij mijn partner. Nu gaan ze zijn bloed nog verder onderzoeken.

Kan het inderdaad zijn dat de eerste uitslagen aangeven dat mijn partner niet het gen heeft en dat het straks toch blijkt dat hij wel drager is?

Morgen moeten we naar het ziekenhuis voor een nieuwe echo en dan vraag ik het natuurlijk ook even na, maar het blijft toch door m'n hoofd spoken. Hopelijk krijg ik zo alvast wat duidelijkheid.
Antwoord
Dank u voor uw vraag.

CF of mucoviscidose wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR genen, 1 gen wordt geërfd van de vader, het andere gen wordt geërfd van de moeder. Individuen die op 1 CFTR gen een mutatie dragen en op het andere CFTR gen geen mutatie worden CF dragers genoemd.
Uw partner werd getest en daaruit blijkt dat hij het CF gen niet heeft. In regel spoort men alleen de 35 meest frequente mutaties op (van de reeds 1500 verschillende gekende CF veroorzakende mutaties). Dat wil zeggen dat de kans dat uw partner toch drager zou zijn klein is maar dus ook niet onmogelijk.

Met vriendelijk groet
04.06.2015